Булозна епидермолиза – Epidermolysis bullosa

MKБ:  Q 81.0 Q 81.1  Q 81.2 Q 81.8 Q 81.9
Преваленца/распространетост: 1-9/1.000.000

Булозната епидермолиза е ретка генетска болест на кожата и слузницата, и се манифестира со формирање меури и отворени рани. Кожата е премногу чувствителна и на најмал допир или притисок се појавуваат рани како изгореници. Се јавува кај 2 до 4 лица на 100.000 жители. Децата кои страдаат од оваа болест се познати и како „деца пеперуги“. 

Причина за појава:

Кожата се состои од три главни слоја: епидермис, дермис и хиподермис. Кај здрави лица, врзувачките протеини, кератин и колаген, се одговорни за врзување на сите клетки и слоеви во кожата. Овие протеини се организираат во мрежи кои обезбедуваат сила, еластичност и поддршка на епидермисот. Мутација во генот кој го  кодира кератинот или колагенот, доведува до формирање протеини кои не можат да се групираат во мрежи и со тоа клетките на кожата стануваат чувствителни и подложни на раздвојување. Луѓето родени со Булозна епидермолиза немаат функционално врзувачки протеини, така што нивните слоеви на кожата лесно се одвојуваат, предизвикувајќи разни оштетувања.

Генетско наследување: 

Болеста може да биде наследена автозомно доминантно или рецесивно. Автозомен доминантен начин на наследување значи дека еден од родителите е заболен од истата болест, а веројатноста дека детето ќе ја  наследи болеста е 50 % во секоја бременост. Ако родителите не покажат симптоми на болеста, тоа не значи дека тие не ги носат гените за неа. Во овој случај, наследувањето е автозомно рецесивно и шансата за наследување е 25 % во секоја бременост ако еден родител го има генот. Болеста, исто така, може да биде предизвикана од мутација на ген при формирањето на машките и женските полови клетки. Овој начин на настанување на болеста не може да се предвиди.

Болеста се јавува кај сите раси, а подеднакво заболуваат и мажите и жените. Денес постојат пренатални испитувања кои ја одредуваат можноста, односно процентот за наследување на Булозната епидермолиза која не претставува заразна болест. 

Симптоми: 

Симптомите при тешки форми на болеста се видливи уште при раѓањето, а во други случаи се јавуваат кога детето почнува да ползи, да оди или да игра спорт во доба на пубертет. Симптомите на оваа болест  се комплексни и специфични во зависност од видот на болеста и начинот на живот.

Симптомите вклучуваат:

• чувствителност на кожата на секаков допир, особено на рацете и стапалата;
• болка по допир;
• тврди нокти кои не се формираат правилно;
• Пликови или плускавци на површината на кожата и слузокожата;
• губење на косата и оштетување на скалпот;
• појава на бели топчиња (милии); 
• тешкотија при голтање и зборување;
• тврда кожа на стапалата и дланките;
• појава на кариес и паѓање на забите.

Компликации: 

Поради недоволниот број информации, истражувања и непознат лек за оваа болест, компликациите за жал се неизбежни. Тука се вклучуваат:

• појава на габични и бактериски инфекции;
• сраснување на прстите и потешка подвижност на зглобовите;
• тешкотија при одење;
• стеснување на очните капаци и губење на видот;
• тешко хранење и губење на апетитот;
• запек (опстипација);
• малигни тумори на кожата кои брзо се шират;
• сепса;
• смрт.

Дијагноза:

Поставувањето на дијагноза се состои од целосно земање на анамнеза вклучувајќи и на која возраст и на кои места се појавиле првите меури и рани. Потоа се врши детален клинички преглед и потрага по симптоми карактеристични за некои од поттиповите на болеста.  Лабараториската процена подразбира земање парче кожа за детален преглед. Освен класичен хистолошки преглед, се користи преглед на кожата со електронска микроскопија со која можат да се покажат некои промени или недостатоци во кожата. Најновите техники вклучуваат антитела за одредени протеини во кожата. Денес постои можност кај семејствата кои веќе имаат дете со оваа болест, да се постави или исклучи оваа дијагноза на нероденото дете. Дијагнозата може да се постави со земање на парче од плацентата (хорионска биопсија) преку стомакот на мајката во рана фаза од бременоста. 

Третман и лечење:

Лекот за оваа генетска болест сè уште не е познат, но постојат неколку начини за ублажување на оштетувањето на кожата. Исто така, постојат хируршки и превентивни процедури кои спречуваат сраснување на прстите на екстремитетите. Со правилна нега може да спречи сериозно оштетување на кожата, како на пример:

• носење памучна облека;
• одржување на кожата со употреба на соодветни лубриканти;
• преврски на отворени рани со специјални силиконски преврски;
• одржување на температурата во домот за да се избегне прегреаност;
• покривање на груби или тврди површини во домот со крпи или прекривки;
• спроведување на штетни активности, редовно вежбање;
• нежен пристап кон пациентот без нагли движења;
• вградување катетер во желудникот преку кој пациентот ќе се храни во текот на ноќта;
• хируршка корекција на сраснатите прсти;
• правилна исхрана со многу хранлива и калорична диета.