Поврзи се со нас

Македонија

Ги запознаваме ретките болест: Синдром на Lennox-Gastaut

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Синдром на Lennox-Gastaut
Lennox-Gastaut syndrome/ MKB G 40.4

Инфантилната епилептична енцефалопатија – Lennox-Gastaut syndrome е тешка форма на инфантилен епилептичен синдром кој сочинува 1-4% од инфантилната епилепсија и обично се јавува помеѓу втората и шестата година од животот. Симптомите на синдромот се повеќе видови на напади, имунитет кон лекови и терапии, ментална ретардација или регресија и абнормално ЕЕГ.

Некои од познатите причини вклучуваат повреди на мозокот за време на бременоста (вклучително гушење, мала тежина при раѓање и предвремено раѓање), тешки инфекции на мозокот (вклучувајќи енцефалитис, менингитис и рубеола), малформации во развојот на мозокот или историја на инфантилни грчеви. Во 30-35% од случаите не може да се дојде до точната причина.

Повеќето деца обично се развиваат нормално кога првпат ќе бидат дијагностицирани со синдромот на Lennox-Gastaut, но после тоа тие почнуваат да ги губат своите способности за различни вештини, понекогаш драматично, со неконтролирани напади. Малите деца може да покажат нарушувања во однесувањето, нарушувања на личноста, нестабилност на расположението и бавен психомоторен развој. Нарушувањата во однесувањето може да вклучуваат лоши социјални вештини и однесувања кои бараат внимание. Истите може да бидат предизвикани од ефекти на лекови, тешкотии во толкувањето на информации или електрични нарушувања во мозокот. Некои деца имаат тенденција да развиваат статус епилептикус. Оваа состојба бара медицинска интервенција.

Како што растат кај децата со овој синдром, се менува карактерот на нападот. Во повеќето случаи, подоцна се јавуваат едноставни парцијални и сложени парцијални напади и секундарни генерализирани напади. Неконтролираните напади може да бидат помал проблем, бидејќи децата растат, но нарушеното интелектуално функционирање и проблемите во однесувањето опстојуваат. Постарите деца со искуство во може да имаат епизоди на психоза, при која има израз на агресија, проблеми со карактерот и раздразливост. Когнитивните проблеми вклучуваат бавно време на реакција и обработка на информации. Главните карактеристики на менталниот пад се манифестираат како апатија, нарушувања во меморијата, нарушена брзина на моторичките вештини.

Децата од училиштата може да бидат сместени во посебна паралелка или посебна настава. Родителите и старателите можеби ќе треба да размислат за идните опции за своето дете, вклучително старателство, привремен одмор и некој вид установа или специјална програма.

Прогнозата може многу да варира од личност до личност. Целосното закрепнување, со исчезнуваање на нападите и нормален раст и развој, е многу невообичаено за дете со овој синдром. Иако нема лек, постојат голем број на опции за третман, вклучувајќи кетогена диета, терапија за стимулација на вагусниот нерв, операција и антиепилептични лекови (лекови кои се користат за да се спречат напади).
Менаџирање и третман:

Третманот обично претставува проблем, бидејќи овој синдром е отпорен на конвенционалната терапија. Некои од новите антиепилептични лекови (фелбамат, ламотригин, топирамат и леветирацетам) се покажаа како ефикасни во контролата на нападите при овој синдром. Лекот руфинамид доби европско овластување за употреба во јануари 2007 година.

Прогноза:
Стапката на смртност е околу 5%, но ретко е директно поврзана со самата епилепсија. Леталниот исход обично се поврзува со несреќи или епизоди на статус епилептикус.

Advertisement
Остави коментар

Напишете коментар

Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement

Популарно

error: Содржината е сопственост на Gostivarpess.mk!