„Ги запознаваме ретките болести 2023“: Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија

Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија е ретко, генетско, прогресивно, мускулно нарушување кај кое најзасегнати се мускулите на лицето, лопатките и надлактиците. Името на оваа болест доаѓа одfacies (латински збор и медицински термин за лице); scapula (латински збор и анатомски термин за лопатката на рамото) и humerus (латински збор за надлактицата и анатомски термин за коска што се наоѓа меѓу рамото и лактот). Терминот мускулна дистрофија означува прогресивна мускулна дегенерација (пропаѓање) проследена со слабост и атрофија на мускулите. Слабоста најпрво и најсериозно ги зафаќа лицето, рамената и надлактиците, но болеста обично предизвикува слабост и на другите мускули. Оваа дистрофија е третиот најчест тип на мускулна дистрофија, по мускулните дистрофии на Душен и Бекер и миотоничната дистрофија.

 Причини:

Оваа болест може да се наследи автосомно-доминантнo, преку таткото или мајката, или може да се појави без семејна историја кај околу 30% од лицата. Најверојатната причина е генетска грешка (мутација) која доведува до несоодветна експресија на генот double homeobox protein 4 (DUX4) на хромозомот 4, во регионот D4Z4.Сегментот не е дел од некој посебен ген, но сепак се чини дека се меша во правилната обработка на генетскиот материјал.Научниците досега опишале два типа на ФСХД: Тип 1 и Тип 2. Двата типа обично имаат исти знаци и симптоми и се разликуваат по нивната генетска причина. ФСХД1 е предизвикан од промени во регионот на хромозомот 4 наречен D4Z4 што резултира со абнормална активација на генот DUX4. Мутациите во генот наречен SMCHD1 се основната причина за ФСХД2.

Симптоми:

Кај околу 90% од пациентите, симптомите обично започнуваат пред 20-тата година во животот, со појава на слабост и атрофија на мускулите околу очите и устата, рамената, стомачните мускули, горниот дел од рацете и долниот дел на нозете, обично со асиметрично зафаќање. Повеќето лица забележуваат некои проблеми до 20-тата година од животот, иако слабоста на некои мускули може да започне уште во детството и до 50-тите години. Кај некои лица, болеста може да биде толку блага што не се забележуваат никакви симптоми. Во овие случаи, болеста може да се дијагностицира само откако друг, позасегнат член од семејството ќе побара медицинска помош.Некои експерти ја делат оваа дистрофија на две форми: со почеток кај возрасни лица и инфантилна форма – со почеток кај доенчиња. Почетокот кај возрасните лица обично започнува во адолесценцијата и оваа форма е многу почеста. Кај секоја форма на ФСХД, слабоста на мускулите на лицето може да започне во детството. Засегнатите лица често не одат на доктор додека не им бидат зафатени мускулите на рамото или ногата и не доживеат потешкотии да ја дофатат главата со рацете или да се качат и спуштат по скали. Кога внимателно ќе бидат испрашани, лицата можат да се сетат дека имале симптоми уште во детството, како „заглавени“ лопатки или проблеми со фрлање на топка. Многу често, луѓето велат дека никогаш не можеле да свиркаат со уста или да надуваат балон или дека имале проблеми со пиење со сламка, но можеби овие проблеми не ги поврзувале со мускулна дистрофија. ФСХД со почеток кај доенчиња генерално има поизразен тек во однос на мускулната слабост, а понекогаш и влијае на слухот и видот. Прелиминарните докази сугерираат дека формата со почеток кај доенчиња е поврзана со поголем дефект во ДНК.

Дијагноза:

За поставување на дијагноза, важни се симптомите и резултатите од следниве испитувања: серумска креатинкиназа, електромиограм, но генетското тестирање се користи за потврда на дијагнозата.

Третман:

До сега, зафациоскапулохумералната мускулна дистрофија не постои лек, но се користат лекови и третмани со цел менаџирање на некои симптоми и потенцијално забавување на прогресијата на болеста.Физикална терапија може да помогне во задржување на мускулнатасила ифункција, подобрување на мобилноста и превенција од паѓање. Нестероидни антиинфламаторни лекови често се препишуваат за подобрување на комфорот и мобилноста. Професионална и говорна терапија може да помогне во одржување на секојдневните животни вештини. Употребата на лубриканти може да помогне да се спречи сушење на очите кај лица чија мускулна слабост предизвикува делумно отворени очи за време на спиење. Масажа исто така може да помогне при непријатности поврзани со ФСХД. Ортозите за глужд/стапало можат да ја подобрат подвижноста и да спречат паѓање. Потпирачи за грб, корсети, појаси и специјални градници за овие лицаможат да ја компензираат слабоста на мускулите во горниот и долниот дел на грбот. Хируршка фиксација на скапулата за ѕидот на градниот кош може да го подобри опсег на движење во рацете.