Поврзи се со нас

Вести

„Ги запознаваме ретките болести 2023“: Фелан-МекДермид синдром

Објавено

на

Причини: Синдромот Фелан-МекДермид (ФМД), е ретка генетска болест која настанува поради делеција или друга структурна промена на треминалниот дел на долгиот крак на 22-от хромозом, односно во регијата 22q13 која предизвикува патогена варијанта на SHANK3 генот. Оваа болест иницијално е опишана во медицинската литература во 1985 година, а во 2002 година, група родители предложиле официјалното име на синдромот да биде Фелан-МекДермид синдром, по д-р Кети Фелан и истражувачката Хедер МекДермид од Универзитетот во Алберта.

Мутацијата може да е наследена од родителот или новонастаната, а знаците и симптомите на синдромот се варијабилни и зависат од тоа кој дел на хромозомот е избришан, неговата големина, како и патогената варијанта на SHANK3 генот. Најчеста форма на ФМД е проста делеција на дисталниот дел на долгиот крак q на 22-от хромозом и таа настанува „де ново“ и спорадично, односно точниот причинител на мутацијата е непознат. Може да настане и во јајце-клетката или во сперматозоидот кои го формираат ембрионот. Сепак, поверојатно е дека настанала во сперматозоидот што е случај и со останатите мутации кои опфаќаат дистален дел на хромозомите.

Знаци, симптоми и последици:

Повеќето новородени имаат нормален пренатален и постнатален развој.  Првите знаци започнуваат во неонаталниот период со појава на хипотонија пропратена со потешкотии при хранење, слаб плач и држење на главата. Понатаму се регистрира значително доцнење во развојот (превртување, седење, лазење, одење) и тогаш родителите најчесто бараат лекарска помош. Како детето расте, состојбата се влошува вклучувајќи интелектуална попреченост, отсуство или слаб говор, аутизам, проблеми со спиење, јадење, голтање, не чувствуваат болка што е сериозен проблем, не се потат и може да настане прегреаност на телото, а кај 40 % се јавува епилепсија која може да биде со поблага и многу потешка форма. Издвоени се фацијални карактеристики кои се поврзуваат со синдромот: издолжена глава, големи уши, споени веги, длабоко поставени очи, долги трепки, отечени и спуштени очни капаци, сплескан средишен дел на лицето, полни образи, широк мост на носот. Можна е појава на неразвиени нокти релативно долги раце. Околу 40 % од пациентите со ФДА се соочуваат со бубрежни абнормалности: полицистични бубрези, еден нефункционален неразвиен и диспластичен бубрег, хидронефроза и везикоуретрален рефлукс, и поради тоа се препорачува редовна ехо-контрола. Гастроинтестинални проблеми се јавуваат кај одреден процент од ФДА пациентите и вклучуваат гастоезофагеален рефлукс (35 %) и периодично повраќање(25 %), замастување на црниот дроб, запек, диареа. Кај овие состојби, посебен акцент се става на опасноста од дехидратација. Кај 15 % се јавуваат арахноидални цисти кои доколку растат можат да го зголемат интракраниалниот притисок што се манифестира со иритабилност, напади со плач, главоболка, повраќање и напади. Потребни се доиследувања со МРИ,КТМ. Лимфедем и целулитис (воспаление на поткожно масно ткиво) можат да се развијат во тинејџерските години или раната младост. Невропсихијатриските проблеми вклучуваат: биполарност, анксиозност, депресија, кататонија, психоза, привремена загуба на навиките, долговремена регресија и најчесто овие проблеми настануваат во раната младост.

Третман:

Третманот на оваа генетска болест е симптоматски и најчесто опфаќа повеќе  специјалности и зависи од тоа кои симптоми се третираат, и истиот вклучува: педијатри, невролози, нефролози, гастроентерохепатолози, имунолози, ортопеди, дефектолози, логопеди, физијатри. Срцеви проблеми не се забележани, но доколку има потреба се вклучува и кардиолог. Понекогаш се потребни и хируршки зафати.

Стандардната медикаментозната терапија опфаќа: антиконвулзиви и бензодијазпини, антипсихотична и електроконвулзивна терапија, алфа-агонисти и стимуланси, мелатонин, течности, лекови против повраќање.

Сподели ја веста:
Најновата емисија „МИНУТИ ЗА СЕКОГО“ | Тема: ПЕНЗИОНЕРИ | Гостинка: Живка Матевска
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Занимливостипред 7 часа

Расположението се менува и под влијание на боите

Гостиварпред 10 часа

Матевска: Ние сме единствена земја во светот каде пензионерите протестираат, не се издржува!

Македонијапред 11 часа

Од 1.500 до 3.000 денари месечно државна помош за пензионерите со ниски пензии

Македонијапред 12 часа

Антикризни мерки: За ученици по 20/30 евра месечно, за студенти ваучер за превоз…

Македонијапред 13 часа

МВР трага по 14-годишната Вања Ѓорчевска од Скопје, објавени фотографија и опис

Македонијапред 15 часа

ДЛ: Во четврток ќе се празнува среќата, ќе се слави музиката од 1990-те и 2000- те, ќе се потсетуваме на едно убаво време!

Македонијапред 16 часа

Повлечена пакувана вода ризична за луѓето

Гостиварпред 17 часа

Нова песна на гостиварското дуо “D’Reamers”

Регионпред 18 часа

Владата на Словенија ќе ги врати парите на граѓаните од казни за прекршување на мерките против Ковид

Животпред 4 недели

Дворот на Василески во Гостивар е рај за очи и душа! Уникатно катче кое дише со љубов и внимание

Што, како, каде?!пред 4 недели

Fast food ‘Smile’ нова сендвичара во Гостивар која ги развеселува сите сетила

Гостиварпред 2 недели

Во Гостивар ќе се одбележат 100 години од раѓањето на еден од најголемите херои на Македонија, Чеде Филиповски – Даме

Гостиварпред 4 недели

Пензионерите во Гостивар учеа како самостојно и безбедно да користат интернет

Гостиварпред 4 недели

Здружението „Д-р Трајче Нешковски“ и Општина Гостивар заедно за поддршка на децата со попреченост

Гостиварпред 4 недели

Протест на пензионери во Гостивар: Не може да се опстане со 10-12 илјади денари пензија!

Гостиварпред 4 недели

Семејството е во криза, се‘ повеќе разводи во Гостивар, бракови се растураат како кула од карти

Гостиварпред 4 недели

ОВР Гостивар лиши од слобода 3 лица под сомнение за дивоградба

Гостиварпред 6 дена

Потресувачки случај на самоповреда и напад во семејство во гостиварско, четири лица пренесени во болница

Гостиварпред 3 месеци

Стефановски: Гостивар одличен како домаќин и публика, благодариме од срце!

Спортпред 3 месеци

ФК Гостивар загуби на домашен терен од Силекс 1-2

Гостиварпред 4 месеци

Осветена црквата „Св.Климент Охридски“ во Пожаране: Да го чуваме православието, секој храм е парче небо на земјата!

Гостиварпред 4 месеци

Гостивар домаќин на атрактивна Меѓународна изложба на кучиња со учесници од 25 земји

ФОТО ВЕСТпред 4 месеци

ФОТО ВЕСТ | Августовска вечер низ Гостивар

Гостиварпред 4 месеци

Во Ниќифорово достоинствено и гордо одбележан 1 век од раѓањето на великанот Чеде Филиповски-Даме

Гостиварпред 4 месеци

Коњаницата „Бигорски Манастир–Патот на црешовото топче“ продефилира во Гостивар, најмладиот учесник е Никола од Тумчевиште

Гостиварпред 5 месеци

Завршна изложба на делата од ликовната колонија „Гостивар 2023“

Гостиварпред 5 месеци

Јунски пазарен ден во Гостивар со полни тезги, еве ги цените

Огласи за вработување:

Advertisement
.

Популарно изминативе 100 дена