Поврзи се со нас

Вести

„Ги запознаваме ретките болести 2023“: Фелан-МекДермид синдром

Објавено

на

Причини: Синдромот Фелан-МекДермид (ФМД), е ретка генетска болест која настанува поради делеција или друга структурна промена на треминалниот дел на долгиот крак на 22-от хромозом, односно во регијата 22q13 која предизвикува патогена варијанта на SHANK3 генот. Оваа болест иницијално е опишана во медицинската литература во 1985 година, а во 2002 година, група родители предложиле официјалното име на синдромот да биде Фелан-МекДермид синдром, по д-р Кети Фелан и истражувачката Хедер МекДермид од Универзитетот во Алберта.

Мутацијата може да е наследена од родителот или новонастаната, а знаците и симптомите на синдромот се варијабилни и зависат од тоа кој дел на хромозомот е избришан, неговата големина, како и патогената варијанта на SHANK3 генот. Најчеста форма на ФМД е проста делеција на дисталниот дел на долгиот крак q на 22-от хромозом и таа настанува „де ново“ и спорадично, односно точниот причинител на мутацијата е непознат. Може да настане и во јајце-клетката или во сперматозоидот кои го формираат ембрионот. Сепак, поверојатно е дека настанала во сперматозоидот што е случај и со останатите мутации кои опфаќаат дистален дел на хромозомите.

Знаци, симптоми и последици:

Повеќето новородени имаат нормален пренатален и постнатален развој.  Првите знаци започнуваат во неонаталниот период со појава на хипотонија пропратена со потешкотии при хранење, слаб плач и држење на главата. Понатаму се регистрира значително доцнење во развојот (превртување, седење, лазење, одење) и тогаш родителите најчесто бараат лекарска помош. Како детето расте, состојбата се влошува вклучувајќи интелектуална попреченост, отсуство или слаб говор, аутизам, проблеми со спиење, јадење, голтање, не чувствуваат болка што е сериозен проблем, не се потат и може да настане прегреаност на телото, а кај 40 % се јавува епилепсија која може да биде со поблага и многу потешка форма. Издвоени се фацијални карактеристики кои се поврзуваат со синдромот: издолжена глава, големи уши, споени веги, длабоко поставени очи, долги трепки, отечени и спуштени очни капаци, сплескан средишен дел на лицето, полни образи, широк мост на носот. Можна е појава на неразвиени нокти релативно долги раце. Околу 40 % од пациентите со ФДА се соочуваат со бубрежни абнормалности: полицистични бубрези, еден нефункционален неразвиен и диспластичен бубрег, хидронефроза и везикоуретрален рефлукс, и поради тоа се препорачува редовна ехо-контрола. Гастроинтестинални проблеми се јавуваат кај одреден процент од ФДА пациентите и вклучуваат гастоезофагеален рефлукс (35 %) и периодично повраќање(25 %), замастување на црниот дроб, запек, диареа. Кај овие состојби, посебен акцент се става на опасноста од дехидратација. Кај 15 % се јавуваат арахноидални цисти кои доколку растат можат да го зголемат интракраниалниот притисок што се манифестира со иритабилност, напади со плач, главоболка, повраќање и напади. Потребни се доиследувања со МРИ,КТМ. Лимфедем и целулитис (воспаление на поткожно масно ткиво) можат да се развијат во тинејџерските години или раната младост. Невропсихијатриските проблеми вклучуваат: биполарност, анксиозност, депресија, кататонија, психоза, привремена загуба на навиките, долговремена регресија и најчесто овие проблеми настануваат во раната младост.

Третман:

Третманот на оваа генетска болест е симптоматски и најчесто опфаќа повеќе  специјалности и зависи од тоа кои симптоми се третираат, и истиот вклучува: педијатри, невролози, нефролози, гастроентерохепатолози, имунолози, ортопеди, дефектолози, логопеди, физијатри. Срцеви проблеми не се забележани, но доколку има потреба се вклучува и кардиолог. Понекогаш се потребни и хируршки зафати.

Стандардната медикаментозната терапија опфаќа: антиконвулзиви и бензодијазпини, антипсихотична и електроконвулзивна терапија, алфа-агонисти и стимуланси, мелатонин, течности, лекови против повраќање.

Сподели ја веста:

Маркетинг

Advertisement
Advertisement
Advertisement

Огласи за вработување:

Гостиварпред 2 недели

Стани успешен техничар за е-трговија, дигитален маркетинг и угостителство, сметководител, банкар, правник – запиши се во СЕОУ Гостивар

Македонијапред 4 недели

Нови цени на горивата од полноќ!

Видео емисиипред 2 недели

Гледајте денес – Видео интервју со д-р Стојо Бошкоски

Гостиварпред 1 недела

MINT fintech group и во Гостивар: Менувачница, Осигурување, Инвестициски решенија, Дигитални плаќања, Кредити..

Гостиварпред 3 недели

Духот на работните акции живее и денес, Здружението на акцијаши Гостивар верно на мисијата

Гостиварпред 2 недели

Автомобил излетал од патот Гостивар – c.Беловиште и паднал во Лакавичка река

Рецептипред 4 недели

Домашен сок од цреша по рецепт на нашите баби

Гостиварпред 3 недели

Во пресрет на доаѓањето на печалбарите подготовки и мерки за ред во сообраќајот

Гостиварпред 3 недели

Неуморен автор! Гостиварецот Кипроски промовира уникатна и ретка монографија

Гостиварпред 3 месеци

Света архијерејска Василиева литургија во Гостивар со гости од Србија и чин на ракоположување

Гостиварпред 3 месеци

Со љубов и почит кон корените – „Танец“ одржа концерт во Гостивар

Гостиварпред 5 месеци

Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

Гостиварпред 6 месеци

Ангелчињата во Гостивар го најавија Христовото раѓање-Бадникова поворка 2024

Спортпред 7 месеци

По првиот круг од сезоната КК Гостивар „виси“ на 8-та позиција на табелата

Спортпред 7 месеци

Кехинде од пенал му пресуди на Македонија Ѓорче Петров 1-0

Гостиварпред 10 месеци

Стефановски: Гостивар одличен како домаќин и публика, благодариме од срце!

Спортпред 10 месеци

ФК Гостивар загуби на домашен терен од Силекс 1-2

Гостиварпред 11 месеци

Осветена црквата „Св.Климент Охридски“ во Пожаране: Да го чуваме православието, секој храм е парче небо на земјата!

Advertisement

Популарно изминативе 100 дена