„Ги запознаваме ретките болести 2023“: Синдром на периодична треска, афтозен стоматит, фарингит, цервикален аденит – ПФАПА-синдром

Периодична треска, афтозен стоматит, фарингит и цервикален аденитис (отоци на вратните лимфни јазли), или накратко ПФАПА-синдром (PFAPA), е болест со периодичен тек која припаѓа во хетерогената група заболувања и се карактеризира со кратки епизоди на акутна состојба кои редовно се повторуваат во текот на неколку години придружувани со нормални здрави периоди помеѓу тие епизоди.

Овој синдром за првпат е опишан и забележан од страна на д-р Гери Маршал во 1987 година кај 12 деца од Тенеси и Алабама. Во литературата може да се сретне и под името „Маршалов синдром“ – име дадено според заболен член на едно семејство. Пријавени се повеќе од 700 случаи од различни континенти и раси. Несомнено е дека повеќето случаи остануваат непријавени или недијагностицирани. Овој синдром е најчестиот синдром на периодична треска кај децата.

Причини:

Сѐ уште не е позната причината за ова заболување, иако докажано е дека се работи за инволвирани инфламаторни процеси, но не е сосема јасно поради што се развива акутната епизода. Болеста не е заразна и не се пренесува меѓу луѓето. Инфекциите можат да бидат поттик за повторување на епизодите на болеста. Опишани се случаи на болеста во семејства, но до денес не е идентификуван генетски фактор одговорен за самата болест.

Симптоми:

Овој синдром најчесто се јавува кај деца помали од 5 години, а поретко кај возрасни. Симптомите вклучуваат висока температура која трае од три до шест дена и се повторува на секои 21-28 дена придружена со болка по телото, премореност, афти по усната празнина, фарингит, цервикален аденит. Поретко се јавуваат артралгија (болка во зглобовите), енцефалит и бихевиорални проблеми. За времетраењето на симптомите не е утврдено присуство на инфекција. Факторите на воспаление (леукоцити, седиментација, ЦРП) во текот на траењето на симптомите се зголемени, а во паузите се нормални. Поради изразено високата температура и лошата општа состојба, децата често добиваат како препорака антибиотици, но сепак, болеста не се подобрува со нивната примена. Кај децата симптомите се повлекуваат по неколку години, но кај возрасните перзистираат подолго време. Симптомите варираат од лице до лице и не секогаш сите симптоми на болеста се присутни. Бидејќи не  постојат специфични тестови или дијагностички процедури за докажување, дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика. Имено, клиничката слика вклучува три или повеќе епизоди на треска која трае повеќе од пет дена и се повторува во интервали, без притоа да има во заднина некој акутен причинител. Придружена е со афтозен стоматит, фарингит, цервикален аденит. Крвната слика покажува леукоцитоза и покачена седиментација и ЦРП во акутната фаза, а помеѓу нападите на треска вредностите се нормални.

Последици:

Доколку акутниот тек на болеста се третира правилно, болеста не остава последици, нормално, тоа зависи и од општата состојба на пациентот, и од тоа дали постојат други коморбидитети.

Третман:

Не постои специфичен начин на лекување на овој синдром. Целта на лекувањето е контрола на симптомите во текот на епизодата од болеста. Кај поголемиот број деца, симптомите со време се намалуваат или спонтано исчезнуваат. Симптомите обично не престануваат целосно по примената на ибупрофен и парацетамол, кои вообичаено помагаат кај вирусните инфекции. Се покажало дека поединечната доза на кортикостероиди, дадена кога симптомите ќе се појават, ја намалува должината на траењето на нападот. Овие лекови родителите не смеат сами да им ги даваат на децата без претходен совет од педијатар и детални анализи и прегледи. Третманот вклучува симптоматска терапија на пројавените симптоми и подобрување на квалитетот на животот. Успешна терапија за справување со симптомите на овој синдром, вклучува: орални кортикостероиди (преднизон или преднизолон), тонзилектомија и отстранување на аденоидните вегетации и циметидин. Тимот на специјалисти кои даваат нега на пациент со ПФАПА-синдромот (PFAPA) вклучува: педијатар, оториноларинголог, ревматолог.