Ги запознаваме ретките болести-Дентов синдром

Дентовиот синдром е ретко генетско нарушување на бубрезите кое се карактеризира со појава на повеќе протеини во урината, покачени нивоа на калциум во урината, калцификација во бубрезите (нефрокалциноза), повторливи епизоди на бубрежни камења (нефролитијаза), и на крајот, хронична бубрежна болест. Симптомите обично се појавуваат во детството, но некои пациенти можат да останат недијагностицирани до возрасно доба. Во некои случаи, нарушувањето прогресивно се влошува што доведува до сериозно заболување на бубрезите и бубрежна инсуфициенција. Има случаи каде што болеста останува блага до умерена до старост. Болеста може да се подели на два типа: Тип 1 кој се карактеризира со веќе споменатите нарушувања на бубрежниот систем; Тип 2 кој покрај со бубрежните симптоми, се карактеризира и со лесна интелектуална попреченост, намален мускулен тонус (хипотонија) и визуелни нарушувања. Дентовиот синдром Тип 1 е предизвикан од мутации во генот ЦЛЦН6 (CLCN5), додека пак, Тип 2 од мутации во генот ОЦРЛ1 (OCRL1). Овие мутации можат да се наследат од родителите или можат да се појават спонтано („de novo“), без претходна семејна историја. Болеста целосно се манифестира само кај мажите, додека некои жени кои го носат генот на болеста, можат да развијат благи симптоми, како што се протеини во урината, зголемен калциум во урината или, поретко, камења во бубрезите. Дентовиот синдром првпат е опишан во медицинската литература од Чарлс Енрике Дент и М. Фридман во 1964 година, кога пријавиле случај на две британски момчиња со рахитис поврзан со бубрежно тубуларно оштетување кое се карактеризира со хиперкалциурија, хиперфосфатурија, протеинурија и аминоацидурија. Овој спој на симптоми добил име дури 30 години подоцна, кога нефрологот Оливер Вронг подетално ја опишал болеста и ја именувал во чест на својот ментор.

Третманот на Дентовиот синдром е фокусиран на специфични симптоми кои се очигледни кај секој пациент. За адекватен третман неопходни се координирани напори на тим од специјалисти (педијатри, интернисти, нефролози, уролози, нутриционисти). Генетското советување може да биде од голема корист за пациентите, како и за нивните семејства. Не постојат стандардизирани протоколи за третман. Поради ниската инциденца на оваа болест, сè уште нема спроведени студии на голема група пациенти. Лековите познати како тиазиди можат да се користат за да се спречи повторување на бубрежните калкулози и да се намалат нивоата на калциум во урината. Сепак, поради можните несакани ефекти, овие лекови мораат да се користат со претпазливост. Витаминот Д за третман на рахитис, доколку се користи, мора да се користи со претпазливост бидејќи прекумерната количина на витамин Д може да го зголеми нивото на калциум во урината. Нарушувањето на растот кај децата може да се третира со хормон за раст. Ако бубрежната функција продолжи прогресивно да опаѓа или ако болеста се дијагностицира доцна, може да биде потребен поагресивен третман, вклучувајќи хемодијализа, перитонеална дијализа и трансплантација на бубрег. Конечно, потребни се повеќе истражувања, на големи модели, за да се утврдат најефективните методи на лекување кои ќе обезбедат долгорочна безбедност и подобар исход за пациентите.