Поврзи се со нас

Некатегоризирано

Ги запознаваме ретките болести: ФАМИЛИЈАРНА АМИЛОИДНА ПОЛИНЕУРОПАТИЈА (FAP)

Објавено

на

    Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

    Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

    28. февруари 2019 година – ФАМИЛИЈАРНА АМИЛОИДНА ПОЛИНЕУРОПАТИЈА (FAP)

    Familial amyloid polyneuropathy – МКБ E 85.1

    Фамилијарни амилоидни полиневропатии (FAP) се група на мултисистемски нарушувања кои се опасни по живот. Лезиите на нервите се индуцирани со депозити на амилоидни фибрили, најчесто поради мутираниот транстиретин (ТТР). Застапеноста и возраста на почетокот на FAP кај луѓето кои ја носат истата мутација се разликуваат меѓу земјите. TTR FAP обично предизвикува полиневропатија зависна од нервите, која започнува во нозете со губење на температурни и болни сензации, заедно со опасна по живот автономна дисфункција, што води до кахексија и смрт во просек од 10 години. Амилоидна полиневропатија (FAP) или амилоидна полиневропатија (TTR), е ретка, наследна и прогресивна болест. TTR-FAP е болест која влијае на нервниот систем . Таа предизвикува премногу протеин наречен амилоид кој се создава во органите и ткивата на телото. Болеста се влошува со текот на времето.

    FAP за првпат беше идентификуван во 1952 година, кога беше забележан во неколку семејства во Португалија. Се проценува дека само 1 на 100.000 луѓе имаат FAP во САД и во повеќето делови од Европа. Во Македонија за сега се регистирани тројца пациенти со Фамилијарна амилоидна полинеуропатија.

    Причини

    FAP е предизвикана од мутации во генот TTR. До денес, пријавени се повеќе од 100 различни мутации во генот. Генот на TTR обезбедува инструкции за протеини, главно произведени во црниот дроб, што е важно за правилниот транспорт на витамин А и хормон наречен тироксин низ телото. Мутантниот ТТР протеин создава амилоидни депозити во ткивата, главно во нервите, срцето, бубрезите и очите, кои полека се издигнуваат и предизвикуваат оштетување на засегнатите органи, што доведува до симптоми на болеста. Само една копија од мутираниот ГТР-ген е доволна за да предизвика болест. Еднакво е честа кај мажите и жените.

    Симптоми и дијагноза

    Возраста во која првите симптоми на развој на FAP варираат во голема мера и можат да се појават на возраст меѓу 20 и 80 години. Како резултат на тоа, некои луѓе можеби нема да доживеат никакви симптоми, но сепак може да го пренесат дефектниот ген кај нивните деца. Симптомите на FAP вклучуваат периферна невропатија која може да се појави рано како абнормална сензација во рацете и нозете, како што се вкочанетост, пецкање или палење и автономна невропатија , кога нервите кои ги контролираат несаканите телесни функции како што се крвниот притисок, и варење, се оштетени. Болеста обично се влошува повеќе од пет до 15 години и често завршува со смрт од срцева слабост.

    Кога докторите се сомневаат во FAP поради симптоми на пациентот, дијагнозата може да се потврди со биопсија на ткиво.

    Третман

    Не постои лек за FAP, и единствениот достапен третман се состои од управување со симптомите на болеста. Лекарите можат да препишат лекови за стабилизатор на ТТР за да ја забават прогресијата на болеста и да го намалат неговото влијание врз секојдневниот живот на пациентот. Трансплантација на црн дроб, исто така, може да биде опција за некои пациенти со FAP да го прекинат производството на дефектен TTR протеин. Кај пациенти со тешка срцева болест, може да биде потребна трансплантација на срце.

    Симптоми

    Бидејќи TTR-FAP може да влијае на голем број на органи и системи во вашето тело, може да има многу различни симптоми. Најсериозните проблеми се проширување на срцето и неправилни отчукувања на срцето, причина за смрт кај многу луѓе со TTR-FAP.

    Некои проблеми со очите со кои може да се сретнете се:

    – Облачност
    – Суви очи
    – Зголемен притисок во окото (глауком)
    – Добивање дијагноза

    Ако знаете дека TTR-FAP има во вашето семејство, вашиот лекар најверојатно ќе ви предложи да направите ДНК тест за да видите дали имате ген што го предизвикува. Вашиот доктор можеби ќе сака да направи тестови поврзани со симптомите што ги имате, особено за вашите нерви и срце. Тестови за крв и урина. Овие едноставни лабораториски тестови понекогаш ќе покажат дали има премногу протеини во вашето тело.

    Ткивна биопсија

    Ова е главниот тест за дијагностицирање на TTR-FAP. Вашиот лекар ќе земе малку ткиво од вашето тело, често со мало парче маст од стомакот или од страната. Потоа лабораторија ги тестира резултатите.

    Третман

    Единствениот третман кој може да го запре напредокот на TTR-FAP и да ви помогне да живеете подолго е трансплантација на црн дроб .

    Единствен лек кој може да ја забави оваа болест е Vyndaqel (Tafamidis) кој се користи за да се одложи оштетувањето на нервите предизвикано од транстиретинската амилоидоза, наследна болест во која влакната што се нарекуваат амилоиди се издигнуваат во ткивата околу телото, вклучувајќи ги и нервите. Vyndaqel се користи кај возрасни пациенти со рана фаза на нервно заболување (фаза 1). Пациентите во Република Македонија веќе примаат терапија со овој лек, кој не ја лекува болеста, но ја забавува нејзината прогресија.

    Бидејќи бројот на пациенти со транстиретинска амилоидоза е низок, болеста се смета за „ретка“, а Vyndaqel беше назначен како „лек сирак“ (лек кој се користи кај ретки болести)

    Сподели ја веста:
    Остави коментар

    Оставете коментар

    Вашата адреса за е-пошта нема да биде објавена. Задолжителните полиња се означени со *

    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Што, како, каде?!пред 3 недели

    Во Гостивар отворен нов салон за убавина „Beauty Room Stella“ – Жените го заслужуваат најдоброто!

    Македонијапред 1 недела

    Православен празник Цветници, предвесник на Велигден

    Македонијапред 1 недела

    Денеска е Лазарова сабота во спомен на чудесното воскресение на Лазар извршено до Исус Христос

    Гостиварпред 4 недели

    Гостиварец пријавен за напад врз поранешната сопруга и нејзините мајка и партнер

    Магазинпред 2 недели

    Цвеќиња кои треба да ги посеете оваа пролет во вашата градина

    Рецептипред 3 недели

    Посен десерт со лесна и брза подготовка, а одличен вкус

    Македонијапред 4 недели

    Објавени правните лица на кои ќе им бидат одземени лиценците за градежно работење и урбанистичко планирање

    Занимливостипред 3 недели

    Како да ги искористите силика гел пакетчињата во секојдневниот живот

    Гостиварпред 4 недели

    Тамара од Гостивар вечерва на престижниот фестивал Сан Ремо Јуниор: Ќе пеам во чест на жртвите и повредените во пожарот во Кочани!

    Гостиварпред 3 месеци

    Празникот Водици во Вруток прославен традиционално со уникатни обичаи

    Гостиварпред 3 месеци

    Осветен Вардар во Гостивар – Масовно чествување на Богојавление – Водици 2025, топлината во срцата посилна од студот!

    Гостиварпред 4 месеци

    Бадникова поворка 2025 во Гостивар – Река од дечиња низ улиците го навестија Христовото раѓање

    Гостиварпред 5 месеци

    ПАТЕПИС: Во прегратките на Кораб – Светилиштата како вечност        

    Гостиварпред 7 месеци

    Одбележани 80 години од злосторот во Беличица-Почит за положените животи за слободна Македонија

    Гостиварпред 9 месеци

    Кинолошки спектакл во Мавровско, над 200 кучиња на Меѓународната CACIB 2024 изложба

    Гостиварпред 1 година

    Света архијерејска Василиева литургија во Гостивар со гости од Србија и чин на ракоположување

    Гостиварпред 1 година

    Со љубов и почит кон корените – „Танец“ одржа концерт во Гостивар

    Гостиварпред 1 година

    Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

    ОГЛАСИ ЗА ВРАБОТУВАЊЕ

    Заследете нѐ на Facebook

    следете нѐ и на телеграм

    Advertisement

    Следете нѐ

    Advertisement
    Smartwatch

    Паметен часовник со USB

    ~611 ден
    Купи сега
    Полнач

    12V Батерија Полнач

    ~248 ден
    Купи сега
    Гланц крема

    Гланц крема за гума и браник

    ~146 ден
    Купи сега
    Држач

    Магнетен држач за телефон

    ~98 ден
    Купи сега
    Паста

    Паста за поправка на кожа

    ~125 ден
    Купи сега
    Слушалки

    Bluetooth слушалки

    ~260 ден
    Купи сега
    Selfie

    Селфи видео далечински

    ~173 ден
    Купи сега
    Лампа

    LED батериска лампа

    ~170 ден
    Купи сега
    Фустан

    Женски фустан

    ~489 ден
    Купи сега
    Дрон

    Дрон со далечинска контрола

    ~999 ден
    Купи сега
    Мемориска

    Micro SD мемориска картичка

    ~134 ден
    Купи сега
    Правосмукалка

    Правосмукалка за автомобил

    ~379 ден
    Купи сега
    Одвртувач

    Електричен одвртувач

    ~710 ден
    Купи сега

    Популарно изминативе 100 дена