Ги запознаваме ретките болести: Наследна Тироцинемија

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Наследна Тироцинемија

МКБ Е70.2

Hereditary Thyrocinemia

Наследната Тирозинемија Тип 1 е ретко генетско заболување каде новороденчињата немаат способност да ја разградат амино киселината тирозин. Како резултат на овој недостаток, токсични субстанци се напластуваат во крвта и може да предизвикаат откажување на црниот дроб, дисфункција на бубрезите и неволошки проблеми. Има две различни форми на болеста – акутна и хронична. Акутната форма е почеста. 

Колку често се јавува Тирозинемија Тип 1?

Во светот од наследна тирозинемија тип 1 заболува  1 на 100.000 деца. Ризикот да се роди дете со ова заболување, односно да ги наследи двата дефектни гени од родителите е 25%. Ова е автосомно рецесивно заболување. 

Симптоми:

Децата со Тирозинемија Тип 1, покажуваат симптоми како што се неможност да ја зголемат тежината. Се појавува дијареја, повраќање, зголемен црн дроб, акумилација на течност во перитонеалната празнина, откажување на бубрезите, омекнување на коските и појава на тумори на црниот дроб. 

Акутната форма вообичаено се појавува во првите месеци од животот. Детето има ниска тежина, треска, дијареаа, крв во изметот и повраќа. Црниот дроб е зголемен и кожата заедно со белките во очите пожолтуваат. Често се јавува и крварење од носот. Слезината исто може да биде зголемена, а нозете со отоци. Без третман многу проблеми продолжуваат да се појавуваат и да го отежнуваат животот. Кај децата со хронична форма на тирозинемија тип 1, симптомите се развиваат постепено. Детето може да има зголемен црн дроб и абдомен, промени во скелетот, откажување на црниот дроб и на бубрезите. Симптоми како болки во стомакот, оштетување на периферните нерви и висок крвен притисок исто така може да се појават. Ако не се третира, детето ќе развие потешка форма на откажување на црниот дроб и ќе се развијат тумори на црниот дроб. 

Дијагноза:

При сомневање за појава на ова заболување се прават испитувања и анализи на амино киселините, суцинилацетон и алфа-фетопротеинот. Типичните биохемиски испитувања покажуваат зголемена суцинилацетон концентрација во крвта и урината; зголемено ниво на плазма концентрација на тирозин; метионин и фенилаланин; зголемена уринарна концентрација на тирозин метаболити и состојката бета-АЛА. 

Третман:

Денес ова заболување се третира со диета, лекови и трансплантација на црн дроб. Пред 1991, кога беше развиен првиот лек, ова заболување се третираше само со трансплантација на црн дроб. Диетата и специјалната терапија со замена на протеини се важен дел од доживотниот третман. Најчесто се користи комбиниран третман со нитисинон и диета во која има ниско ниво на тирозин, бидејќи на ваков начин се овозможува нормален раст, подобрена функција на црниот дроб, превенција од цироза, и подобрување на скелетот. 

Совети за полесно справување со Тирозинемија Тип 1

Прво што треба да се направи е секако да се едуцирате што повеќе за да ги знаете сите симптоми и компликации што можат да се појават и да знаете како да реагирате за да помогнете. Држете се до исхрана со ниски нивоа на фенилаланин и тирозин.

Витаминот Де како додаток во исхраната може да помогне во подобрување на состојбата. Потребна е редовна проверка на крвта и на урината за да се држат под контрола нивоата на амино киселините, суцинилацетон и алфа-фетопротеин.  Треба да се прави и проверка на функционирањето на црниот дроб и бубрезите. Бидете свесни за фактот дека може да се јави потреба од трансплантација на црн дроб, со цел да се спречи појава на тумори на црниот дроб. Затоа се прават и скенови на црниот дроб за во случај на појава на тумори да се откријат рано и да може да се отстранат. Консултирајте се со лекари од гастроентерологија и нефрологија. 

Превенција на симптоми и компликации:

Третманот со нитисинон треба да започне веднаш откако пациентот е дијагностициран за да се спречат примарните манифестации на заболувањето. За да се спречат секундарни компликации,  како недостаток на карнитин, остеопороза и рахитис, треба да се започне третман кој би помогнал во олеснување на таква состојба, како додаток на витамин Д во исхраната. Посетите на лекар и редовните контроли за важни за контрола на заболувањето и на сите последици што може да настанат. Со цел да се започне со третманот што порано, важно е децата на родителите кои имаат тирозинемија да се тестираат веднаш после раѓање со цел  рана дијагноза и третман. 

Бременост и тирозинемија:

Не постојат податоци кои би прикажале проблеми при бременоста од користење на третман со нитисинон. Но фетусот кој се развива е под ризик од промените на тирозинот.

Прогноза:

Со третман 90% од пациентите имаат нормален живот со норамлен раст, стабилизација на функцијата на црниот дроб, превенција од цироза, корекција на оштетување на скелетот и рахитис. Со ран третман, намалена е и инциденцата за рак на црниот дроб.