Поврзи се со нас

Вести

Ги запознаваме ретките болести: Остеогенезис имперфекта

Објавено

на

Остеогенезис имперфекта/Osteogenesis imperfecta

МКБ 10 Q78.0

Преваленца (распространетост): 1/20.000 – 50.000 новородени

Остеогенезис имперфекта е генетско нарушување на сврзните ткива и се карактеризира со неможност за синтеза или процесирање на колаген тип 1. Исто така, позната е и како болест на кршливи коски и се карактеризира со зголемена склоност кон настанување на фрактури и намалена коскена густина. Други манифестации на болеста се појава на сини склери, имперфектна дентиногенеза, низок раст, како и наглувост во возрасно доба.

Причина:

Oва заболување е ретка генетска болест. Во повеќето случаи, последица е на мутации на гените COL1A1 и COL1A2. Постојат 11 типови на болеста базирано на клинички и генетски карактеристики. Традиционално, ОИ се дели според времето на појавување: ОИ конгенита (OI congenita), која се карактеризира со бројни скршеници при раѓањето на детето и ОИ тарда (OI tarda), при која фрактурите се појавуваат подоцна. Конгениталната форма се карактеризира со висока стапка на смртност поради интракранијални хеморагии или рекурентни респираторни инфекции. Доцниот тип се случува во првата декада од животот и скршениците не се така бројни и сериозни како кај конгениталните.

Симптоми:

Постојат четири карактеристични клинички знаци, а тие се: намалена коскена маса, зголемена фрагилност на коските, сини склери, дентиногенезис имперфекта, наглувост. Други карактеристики се лигаментарната лабавост и зголемена мобилност на зглобовите, како и лесно повредување. Долгите коски кај овие пациенти се кратки и тенки, со многу истенчен кортекс. Често се забележуваат повеќе фрактури кои се во различна фаза на заздравување. Пубертетот има стабилизирачки ефект, како последица на хормоналните влијанија. Многу е важно оваа состојба да се разликува од синдромот на „малтретирано дете“ во првата година. Исто така, чест клинички знак е и сколиозата, и е тешка во првите две декади на пациентите, како и наглувоста која е последица на отосклерозата и се појавува во 40-тите години.

Прогноза:

Различните типови на болеста имаат различна прогноза. Времето кога почнале да се појавуваат фрактурите е важен прогнозирачки фактор за можноста за одење. Преживувањето зависи од локацијата на фрактурите, нивната тежина и општиот изглед на скелетот на радиографии. Децата кои успеале самостојно да седат или одат или обете до 12-годишна возраст, конечно ќе можат да се движат. Децата кои успеале самостојно да седат или стојат или обете до 12-месечна возраст, веројатно ќе можат да се движат.

Компликации:

Следните компликации можат да се појават кај пациенти со ОИ:

Формирање на хиперпластичен калус;

Појава на остеоген сарком;

Базиларна инвагинација со вклучување на кранијалните нерви, директна компресија на мозочкото стебло, пореметена динамика на ликворот;

Малигна хипертермија, за која треба да се свесни хирургот и анестезиологот при аплицирање на анестезија.

Третман:

Третманот варира во зависност од возраста, зафатеноста и функционалниот статус на пациентот. При блага болест, се препорачува суптилна рестрикција на изложување на ризик-фактори, на пример избегнување на контактни спортови. При среден до тежок тип на болеста потребна е рехабилитација и ортопедски интервенции, како и згрижување на акутните фрактури и сколиозата, додека кај тешките форми има потреба од повеќекратни оперативни зафати за корекција на извиткувањето на долгите коски. Неопходна е и медикаментозна терапија, полови хормони, лекови и минерали вклучени во коскениот метаболизам.

Сподели ја веста:

Маркетинг

Advertisement
Advertisement
Advertisement

Огласи за вработување:

Гостиварпред 1 недела

Стани успешен техничар за е-трговија, дигитален маркетинг и угостителство, сметководител, банкар, правник – запиши се во СЕОУ Гостивар

Македонијапред 4 недели

Нови цени на горивата од полноќ!

Видео емисиипред 2 недели

Гледајте денес – Видео интервју со д-р Стојо Бошкоски

Гостиварпред 4 недели

Инцидент во угостителски објект во Гостивар

Гостиварпред 1 недела

MINT fintech group и во Гостивар: Менувачница, Осигурување, Инвестициски решенија, Дигитални плаќања, Кредити..

Гостиварпред 4 недели

Обновен и разубавен натписот Гостивар во градскиот парк

Гостиварпред 3 недели

Духот на работните акции живее и денес, Здружението на акцијаши Гостивар верно на мисијата

Гостиварпред 4 недели

Конференција во Гостивар: Треба да се направи се‘ за младите да останат тука

Гостиварпред 2 недели

Автомобил излетал од патот Гостивар – c.Беловиште и паднал во Лакавичка река

Гостиварпред 3 месеци

Света архијерејска Василиева литургија во Гостивар со гости од Србија и чин на ракоположување

Гостиварпред 3 месеци

Со љубов и почит кон корените – „Танец“ одржа концерт во Гостивар

Гостиварпред 5 месеци

Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

Гостиварпред 6 месеци

Ангелчињата во Гостивар го најавија Христовото раѓање-Бадникова поворка 2024

Спортпред 6 месеци

По првиот круг од сезоната КК Гостивар „виси“ на 8-та позиција на табелата

Спортпред 7 месеци

Кехинде од пенал му пресуди на Македонија Ѓорче Петров 1-0

Гостиварпред 10 месеци

Стефановски: Гостивар одличен како домаќин и публика, благодариме од срце!

Спортпред 10 месеци

ФК Гостивар загуби на домашен терен од Силекс 1-2

Гостиварпред 11 месеци

Осветена црквата „Св.Климент Охридски“ во Пожаране: Да го чуваме православието, секој храм е парче небо на земјата!

Advertisement

Популарно изминативе 100 дена