Поврзи се со нас

Вести

Ги запознаваме ретките болести: Остеогенезис имперфекта

Објавено

на

Остеогенезис имперфекта/Osteogenesis imperfecta

МКБ 10 Q78.0

Преваленца (распространетост): 1/20.000 – 50.000 новородени

Остеогенезис имперфекта е генетско нарушување на сврзните ткива и се карактеризира со неможност за синтеза или процесирање на колаген тип 1. Исто така, позната е и како болест на кршливи коски и се карактеризира со зголемена склоност кон настанување на фрактури и намалена коскена густина. Други манифестации на болеста се појава на сини склери, имперфектна дентиногенеза, низок раст, како и наглувост во возрасно доба.

Причина:

Oва заболување е ретка генетска болест. Во повеќето случаи, последица е на мутации на гените COL1A1 и COL1A2. Постојат 11 типови на болеста базирано на клинички и генетски карактеристики. Традиционално, ОИ се дели според времето на појавување: ОИ конгенита (OI congenita), која се карактеризира со бројни скршеници при раѓањето на детето и ОИ тарда (OI tarda), при која фрактурите се појавуваат подоцна. Конгениталната форма се карактеризира со висока стапка на смртност поради интракранијални хеморагии или рекурентни респираторни инфекции. Доцниот тип се случува во првата декада од животот и скршениците не се така бројни и сериозни како кај конгениталните.

Симптоми:

Постојат четири карактеристични клинички знаци, а тие се: намалена коскена маса, зголемена фрагилност на коските, сини склери, дентиногенезис имперфекта, наглувост. Други карактеристики се лигаментарната лабавост и зголемена мобилност на зглобовите, како и лесно повредување. Долгите коски кај овие пациенти се кратки и тенки, со многу истенчен кортекс. Често се забележуваат повеќе фрактури кои се во различна фаза на заздравување. Пубертетот има стабилизирачки ефект, како последица на хормоналните влијанија. Многу е важно оваа состојба да се разликува од синдромот на „малтретирано дете“ во првата година. Исто така, чест клинички знак е и сколиозата, и е тешка во првите две декади на пациентите, како и наглувоста која е последица на отосклерозата и се појавува во 40-тите години.

Прогноза:

Различните типови на болеста имаат различна прогноза. Времето кога почнале да се појавуваат фрактурите е важен прогнозирачки фактор за можноста за одење. Преживувањето зависи од локацијата на фрактурите, нивната тежина и општиот изглед на скелетот на радиографии. Децата кои успеале самостојно да седат или одат или обете до 12-годишна возраст, конечно ќе можат да се движат. Децата кои успеале самостојно да седат или стојат или обете до 12-месечна возраст, веројатно ќе можат да се движат.

Компликации:

Следните компликации можат да се појават кај пациенти со ОИ:

Формирање на хиперпластичен калус;

Појава на остеоген сарком;

Базиларна инвагинација со вклучување на кранијалните нерви, директна компресија на мозочкото стебло, пореметена динамика на ликворот;

Малигна хипертермија, за која треба да се свесни хирургот и анестезиологот при аплицирање на анестезија.

Третман:

Третманот варира во зависност од возраста, зафатеноста и функционалниот статус на пациентот. При блага болест, се препорачува суптилна рестрикција на изложување на ризик-фактори, на пример избегнување на контактни спортови. При среден до тежок тип на болеста потребна е рехабилитација и ортопедски интервенции, како и згрижување на акутните фрактури и сколиозата, додека кај тешките форми има потреба од повеќекратни оперативни зафати за корекција на извиткувањето на долгите коски. Неопходна е и медикаментозна терапија, полови хормони, лекови и минерали вклучени во коскениот метаболизам.

Сподели ја веста:
„МИНУТИ ЗА СЕКОГО“ | Фејзи и Ѓурчиновска | ЖЕНИТЕ ОД РУРАЛНИ СРЕДИНИ
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
ИЗБОРИ 2024пред 7 часа

Левица: Билјана Ванковска собра 10.000 потписи за претседателската кандидатура

Здравје и убавинапред 8 часа

Промени во и околу очите кои укажуваат на проблеми со срцето

Македонијапред 9 часа

Во градежништвото најмногу слободни работни места

Македонијапред 10 часа

Извршителите не ја почитуваат одредбата за застареност на долговите

Гостиварпред 11 часа

Бочварски во Гостивар: Граѓаните заслужуваат подобри и модерни патишта кои исто време ќе бидат и во функција на бизнисот

Македонијапред 12 часа

„Ова е неприродна ситуација и сериозен проблем“ – Зибери за состојбата со личните документи

Македонијапред 13 часа

Заврши мерката „гарантирана цена“ – Најавени засилени инспекции, но се бара и совест од трговците

Гостиварпред 14 часа

Очекуваме автопатот од Коридор 8 да биде готов во 2027-ма, изјави Џафери

Гостиварпред 16 часа

Џафери најави средба со жителите на Бањица за нивните барања околу експропријацијата за автопатот

Гостиварпред 2 недели

Курсна листа на НБРМ и приватните менувачници во Гостивар

Македонијапред 2 недели

Најнова одлука: Од утре промената на возачките, сообраќајните и патните листови ќе бидат без надоместок

Што, како, каде?!пред 4 недели

Гаражна распродажба во РАМСТОР: Огромни попусти до 70% на шопинг до 11ти Февруари!

Македонијапред 3 недели

Граѓаните затекнати во странство по 12 февруари со стари пасоши, ќе можат да се вратат со патен лист

Гостиварпред 4 недели

Таравари: Куршумот најден пред мојот дом е со јасна заканувачка мафијашка порака

Гостиварпред 2 недели

Велјаноски: Одлуката за вработување во гостиварската болница е противзаконска, прекршителите да бидат повикани на одговорност

Гостиварпред 3 недели

Утре во Гостивар можни прекини на водата и намален притисок поради пуштање во употреба на нов резервоар

Гостиварпред 4 недели

Пред влезната врата од куќата на Таравари оставен куршум

Гостиварпред 5 дена

Објавен повик за невработени-По 6.000 евра грант за да си отворат бизнис

Гостиварпред 1 месец

Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

Гостиварпред 2 месеци

Ангелчињата во Гостивар го најавија Христовото раѓање-Бадникова поворка 2024

Спортпред 3 месеци

По првиот круг од сезоната КК Гостивар „виси“ на 8-та позиција на табелата

Спортпред 3 месеци

Кехинде од пенал му пресуди на Македонија Ѓорче Петров 1-0

Гостиварпред 6 месеци

Стефановски: Гостивар одличен како домаќин и публика, благодариме од срце!

Спортпред 6 месеци

ФК Гостивар загуби на домашен терен од Силекс 1-2

Гостиварпред 7 месеци

Осветена црквата „Св.Климент Охридски“ во Пожаране: Да го чуваме православието, секој храм е парче небо на земјата!

Гостиварпред 7 месеци

Гостивар домаќин на атрактивна Меѓународна изложба на кучиња со учесници од 25 земји

ФОТО ВЕСТпред 7 месеци

ФОТО ВЕСТ | Августовска вечер низ Гостивар

Огласи за вработување:

- Клуб Спорт 77
- Млекара Маврово с.Ижиште
- M&M Медија ДООЕЛ Гостивар
Advertisement

Популарно изминативе 100 дена