Ги запознаваме ретките болести: ВОН ВИЛЕБРАНДОВА БОЛЕСТ

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

11 февруари 2019 година – ВОН ВИЛЕБРАНДОВА БОЛЕСТ

Von Willebrand disease – МКБ D68.0

Преваленца: 1-5/10.000

Кај многу луѓе, Вон-Вилебрандовата болест покажува благи симптоми или отсуство на истите. Кога ќе се појават знаците, нивниот интензитет може да варира од една до друга личност. Затоа, оваа болест често пати е тешко да се дијагностицира, поради благата клиничка слика кај одредени индивидуи. Абнормалното крварење е најчестиот знак за Вон-Вилебрандовата болест, а тоа може да се презентира како:

– повторливо и продолжено крварење од носот
– крварење од непцата
– зголемена количина на ментруација
– обилно крварење после некои стоматолошки процедури
– крвава столица или урина
– крварење при бричење со брич

Луѓето кои боледуваат од оваа болест, исто така, може да се склони кон:

– модринки
– модринки со грутки кои се формираат по кожата

Знаци и симптоми на Вон-Вилебрандова болест кај жени

Тешките менструални крварења се често главен знак за оваа болест кај жените. Сепак, кај многу од нив не е дијагностицирано ова хематолошко заболување, затоа што тие не се премногу загрижени за продолженото и обилно ментруално крварење. Знаците и симптомите на абнормалниот тежок ментруален период кои можат да укажат на Вон-Вилебрандова болест се:

– присуство на коагулум (крвна грутка) во ментруалниот циклус, поголем од 2.5 сантиметри во дијаметар
– потреба за промена на влошка или тампон на помалку време од 1 час
– ментруално крварење кое трае подолго од една недела
– симптоми на анемија, како што се замор, недостаток на воздух

Причини

Причината за Вон-Вилебрандовата болест е наследен дефект на генот кој го контролира Вон-Вилебрандовиот фактор, протеинот кој ја игра главната улога во коагулацијата на крвта. Кога овој фактор го нема во доволни количини, или е нефункционален поради структурни абнормалности, тромбоцитите (крвните плочки) неможат да се залепат едни за други, ниту пак може да се залепат за ѕидовите на оштетениот крвен сад, при што би го спречиле крварењето. Резултатот е пореметување во коагулацијата и неконролирано крварење. Вон-Вилебрандовиот фактор носи и дополнителна супстанца, наречена Фактор 8, кој го стимулира коагулирањето на крвта. Многу луѓе со Вон-Вилебрандова болест, исто така, имаат и ниски нивоа на фактор 8.

Ризик фактори

Водечкиот фактор за појава на оваа коагулопатија е позитивната семејна историја на Вон-Вилебрандова болест. Родителот може да го пренесе абнормалниот ген на своето дете. Повеќето случаи се автосомно доминантно наследни, што значи дека доволно е еден од родителите да го има овој абнормален ген. Доколку го имате овој ген, шансите да се пренесе на Вашето потомство се 50%. Најтешкиот облик на оваа болест (Тип 3) е автосомно рецесивен, што значи дека и двата родитела мора да го имаат абнормалниот ген за да го пренесат на потомството.

Компликации

Компликациите на Вон-Вилебрандова болест вклучуваат:

– анемија – жените кои имаат тешки ментруални крварења може да развијат железо-дефицитна анемија
– отоци и болки – ако се појави абнормално крварење во зглобовите и меките ткива, ќе резултира со отоци и болки.
– смрт поради крварење – кога абнормалното крварење неможе да се контролира, може да дојде до сериозна живото-загрозувачка ситуација

Лекување

Иако Вон-Вилебрандовата болест е доживотна неизлечива состојба, правилното следење и лекување од страна на специјалист, може да го подобри квалитетот на животот кај заболените. Лекувањето може да варира во зависност од видот и тежината на болеста, како и од одговорот на претходната терапија.

Најчесто користените третмани за Вон-Вилебрандова болест вклучуваат:

– Дезмопресин. Овој лек се дава интравенски, или почесто преку назален спреј. Тој е синтетички хормон, сличен на природниот хормон – вазопресин, кој го контролира крварењето преку стимулирање на телото да ослободува повеќе Вон-Вилебрандов фактор, кој претходно е сочуван во ѕидовите на крвните садови. Исто така, дезмопресинот го зголемува нивото на Фактор 8.
– Заменска терапија. Оваа терапија се состои од инфузија на подготвени дози на концентрирани коагулациони фактори кои содржат Вон-Вилебрандов фактор и Фактор 8.
– Контрацептивни средства. Тие можат да бидат корисни за контрола на тешките менструални крварења. Естрогенот што се наоѓа во контрацептивните средства го зголемува нивото на Вон-Вилебрандов фактор и Фактор 8.
– Антифибринолитици. Овие лекови, како што е аминокапроична киселина и транексамична киселина, можат да го забават разложувањето на коагулационите фактори. Тие можат да помогнат на коагулумот да остане подолго време неразложен, и со тоа да го спречат крварењето.