fbpx
Поврзи се со нас

Македонија

Конгенитална дискератоза/Dyskeratosis congenita

Ги запознаваме ретките болести 2022, 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Објавено

на

    МКБ: D 61.8
    Инциденца/зачестеност 4/1.000.000 годишно

    Конгенитална дискератоза (ДК) е ретка наследна форма на слабост на коскената срцевина, односно неможност на коскената срцевина да произведе доволно крвни клетки. Болеста зафаќа и други органи. Особено карактеристични се промените на формата и изгледот на ноктите (дистрофични нокти), променлива пребоеност на кожата (хиперпигментација) и бели наслаги на слузокожата во усната празнина (орална леукоплакија). Пациентите со конгенитална дискератоза имаат висок ризик за заболување и од други болести, вклучувајќи белодробна и црнодробна фиброза (замена на нормалното ткиво со сврзно ткиво), тумори, миелодиспластичен синдром, или леукамија. Болеста најчесто започнува во првата деценија од животот. Конгенитална дискератоза е ретка болест, со зачестеност од околу 4 нови случаи на 1 милион луѓе годишно.

    Симптоми: 

    Кај пациентите со Конгенитална дискератоза, клиничките симптоми и знаци се развиваат со различна брзина и на различна возраст, дури и во едно исто семејство. Кај класичната болест, промените на кожата и ноктите се јавуваат најрано и тоа во првата деценија, а 80% од пациентите развиваат слабост на коскената срцевина пред 30годишна возраст. Околу 90% од пациентите ќе развијат слабост на коскената срцевина во некој одреден период од нивниот живот. Прв знак за слабост на коскената срцевина е намален број на тромбоцити (тромбоцитопенија), анемија, или пак и двете заедно. Потоа следи панцитопенија (намален број на сите крвни клетки) и апластична анемија (неможност за производство на сите крвни клетки). Кожните промени се карактеризираат со зони на потемна пребоеност (хиперпигментација) кои наликуваат на миле, и најчесто ги зафаќаат лицето, вратот, градниот кош и рацете. Степенот на пигментација се зголемува со возраста и може да ја зафати целата површина на кожата. Дистрофијата на ноктите вообичаено започнува со надолжно избраздување, расцепување или формирање на ноктен израсток и може да кулминира со целосен губиток на ноктите. Леукоплакијата вообичаено се јавува на јазикот, но може да се види и на другите слузници. Кај некои пациенти може да се појави прекумерно солзење (епифора), потешкотии со учењето и/или развојно заостанување, прекумерно потење на дланките и табаните, опаѓање и побелување на косата, кариес на забите, стеснување на хранопроводот, и др. Особено значајни компликации на Конгенитална дискератоза се појава на белодробна фиброза, црнодробна фиброза или гастроинтестинално крварење, кои се животозагрозувачки состојби. Околу 10 % од пациентите, вообичаено во третата или четвртата деценија од животот, добиваат малигна болест, најчесто миелодиспластичен синдром, или акутна миелоична леукемија, канцер, т.е. рак на кожата или на гастроинтестиналниот систем. 

    Причини:

    Конгенитална дискератоза е предизвикана од мутација во некој од неколкуте досега познати гени (DKC1, TERC, TERT, TINF2 и неколку други гени опишани само во поединечни случаи) кои доведуваат до промени во должината на теломерите. Теломерите се структури кои се наоѓаат на краевите од хромозомите и ги штитат од нивно слепување или расцепување. Прекумерното скратување на хромозомите доведува до забрзано стареење на клетката, нестабилност на генетскиот материјал и клеточна смрт. Ова се случува во сите клетки во организмот, но најзасегнати се оние со брза делба, меѓу кои се и клетките од коскената срцевина, кожата и слузокожите. Постојат Хврзана форма (синдром на ЗинсерКолЕнгман), автозомно доминантна форма и автозомно рецесивна форма на наследување, во зависност од засегнатиот ген. Кај некои пациенти, болеста се јавува спорадично што значи дека болеста не е пренесена од родителите. Само кај околу 70 % од пациентите се создава мутација во некој од познатите гени што укажува дека сè уште постојат неоткриени гени поврзани со Конгенитална дискератоза.

    Дијагноза:

    Дијагнозата за Конгенитална дискератоза се поставува според темелна клиничка евалуација, детална историја на пациентот и препознавање на карактеристичните промени, особено на кожата и во устата. Кај пациенти кои развиваат апластична анемија или белодробна фиброза, како прв знак на болеста, поставувањето на прецизна дијагноза е многу потешко. Од лабораториските анализи, еритроцитите се често макроцити (зголемени) и содржат повисоко ниво на фетален хемоглобин (форма на хемоглобин која се среќава во феталниот живот). Иницијалниот примерок од биопсија на коскена срцевина може да покаже нормална или зголемена клеточност, но со текот на времето настанува рамномерно опаѓање во сите крвни лози. Некои пациенти имаат имунолошки абнормалности, вклучувајќи намалена вредност на имуноглобулини и намален број на Блимфоцити и/или Тлимфоцити. Цитогенетската анализа (анализа на генетскиот материјал во клетката) покажува многу кратки теломери во крвните клетки на пациенти со развиена слабост на коскената срцевина. Молекуларната генетска анализа за утврдување на мутации во засегнатите гени е клучна за поставување на прецизна дијагноза за Конгенитална дискератоза.

    Терапија:

    Андрогените можат да ја подобрат функцијата на коскената срцевина кај околу 70 % од пациентите со достигнување на нормален број на крвни клетки во текот на еден  повеќегодишен период. Со прогресијата на болеста, одговорот на терапијата со андрогени се намалува. Терапијата со цитокини (мали молекули кои служат за сигнализација меѓу клетките), ГМКСФ или ГКСФ, самостојно или во комбинација со еритропоетин (хормон кој стимулира производство на еритроцити), може да биде корисна, но само краткорочно. Трансплантацијата на коскена срцевина е единствената успешна опција кај пациенти со тешка апластична анемија, миелодиспластичен синдром или акутна миелоична леукемија. Долгорочното преживување на пациенти кај кои се направила трансплантација, дури и од сродни ХЛАкомпатибилни донори, е ниско, значи само кај 50 % од пациентите. Високата стапка на смртност е последица на компликации поврзани со трансплантацијата или пак напредување на основната болест – појава на белодробна фиброза или гастроинтестинално крварење. Иако генетската основа на Конгенитална дискератоза е детектирана кај најголем дел од пациентите, сепак воведувањето на генска терапија е сè уште сон за многу од нив.

    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement

    Отворени огласи за вработување:

    Advertisement
    Вестипред 25 минути

    Факти за мајмунските сипаници

    Гостиварпред 2 часа

    Триесетина казни во Гостивар и Тетово за возачи кои не пропуштале пешаци

    Македонијапред 3 часа

    Патријархот Порфириј упати Томос за афтокефалност на МПЦ-ОА во Вселенската патријаршија

    Спортпред 4 часа

    Чистка во Интер, заминуваат 13 играчи

    Македонијапред 5 часа

    Заедничка литургија на МПЦ-ОА и СПЦ во соборниот храм „Св. Климент Охридски“ во Скопје

    Македонијапред 6 часа

    Ден на сесловенските просветители Свети Кирил и Методиј

    Технологијапред 17 часа

    Шест месеци научници напојувале компјутер со помош на алги

    Гостиварпред 18 часа

    Куче скитник нападнало гостиварец

    Македонијапред 19 часа

    ЗНМ, СЕММ, ССНM: Владата со народни пари фаворизира одредени медиуми

    Вестипред 20 часа

    СЗО: Мајмунските сипаници во развиените земји веројатно се ширеле на две забави преку секс

    Гостиварпред 22 часа

    Нападнат малолетник во гостиварско Чегране

    Македонијапред 24 часа

    Комисијата за заразни болести во среда ќе расправа за состојбата со мајмунските сипаници

    Македонијапред 1 ден

    Дизелот поевтинува, бензините поскапуваат

    Гостиварпред 7 дена

    Објавена прелиминарната листа со имиња за распределба на социјални станови во Гостивар

    Вестипред 1 недела

    Наместо спортска игра, тотален хаос на натпреварот КК Гостивар-Пелистер

    Гостиварпред 1 недела

    Завршил во ПС Гостивар поради закани кон сестрите и внуката

    Гостиварпред 1 недела

    Почина Петар Илоски, еден од втемелувачите на гостиварската кошарка

    Гостиварпред 2 недели

    Техничкото училиште во Гостивар се презентира пред полуматурантите

    Гостиварпред 2 недели

    Ботанички градини во две училишта во Гостивар, децата со љубов одгледуваат билки и зеленчук

    Гостиварпред 2 недели

    Лукаревска во посета на гостиварската фирма Прогрес 1998

    Гостиварпред 3 дена

    Бизнис саем во Гостивар, учествуваат 20-тина компании

    Гостиварпред 1 недела

    74 граѓани на прелиминарната листа за социјален стан во Гостивар

    Гостиварпред 2 недели

    Почна градба на нов објект на градинка во Гостивар

    Гостиварпред 5 дена

    Свеченост за матурантите во економското училиште во Гостивар: Ни го покажавте патот, предизвикот е наш!

    Спортпред 1 недела

    КК Гостивар казнет со 165.000 денари, два натпревари без публика и суспензија на стручниот штаб

    Вестипред 1 недела

    Влезниците за КК Гостивар – МЗТ Скопје пуштени во продажба, по иницијатива на поддржувачи на КК Гостивар

    Спортпред 6 дена

    МЗТ Скопје без проблеми во празната Младост против Гостивар 72-85

    Спортпред 1 недела

    Пелистер славеше во празна сала со само „пет на пет“ против КК Гостивар

    Вестипред 1 недела

    Наместо спортска игра, тотален хаос на натпреварот КК Гостивар-Пелистер

    Спортпред 2 недели

    КК Гостивар го „стопи“ и Еуроникел 78-70

    Гостиварпред 3 недели

    Концерт на гимназијата во Гостивар за успех на матурантите и добредојде на полуматурантите

    Гостиварпред 1 месец

    Велигден 2022 во Гостивар: Сплотени со радост во срцата, Христос Воскресе-Навистина Воскресе!

    Културапред 1 месец

    Успешен концерт во Гостивар на друштвото „Браќа Ѓиноски“ во чест на Велигден

    Спортпред 1 месец

    2МФЛ: ФК Гостивар го шокираше Вардар совладувајќи го 2-1

    Гостиарскипред 2 месеци

    Во Гостивар се одржува „Вешта жена“: Уникатни трпези, забава и дружење

    Гостиварпред 2 месеци

    Гостиварското основно музичко училиште прослави патронат

    Гостиварпред 2 месеци

    Состојба на скривниците во Гостивар – Ќе завршат ли работа во случај на „Не дај Боже“?

    Гостиварпред 3 месеци

    Гостивар порача: Не сте сами!-Поддршка за жените во борбата против рак

    Спортпред 3 месеци

    Храбриот Гостивар немаше доволно сили за целосен шок – Победа на МЗТ 87-85 (фото)

    Advertisement
    Advertisement

    Популарно изминативе 100 дена