Поврзи се со нас

Македонија

Шимке-имунокоскена дисплазија/Schimke-immuno-osseous dysplasia

Ги запознаваме ретките болести 2022, 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Објавено

на

МКБ 10: Q 77.7
Преваленца / распространетост: < 1/1.000.000

Шимке-имунокоскената дисплазија за првпат беше опишанa од др Р. Нил Шимке во 1971 година. Првично беше окарактеризиранa како нарушување со непропорционален низок раст, нефротски синдром, лимфопенија, неисправен клеточен имунитет. Болеста Шимке е многу ретка. Досега во литературата се пријавени околу 50 случаи, без очигледна предиспозиција за пол, етничко или географско потекло. Во Северна Америка, преваленцата на СИОД е проценета на 1 во 1-3 милиони живородени.

Симптоми: 

Нискиот раст е резултат на сплескување на пршлените што доведува до  скратување на вратот и трупот. Висината на возрасните е 136 – 157 см за мажи, и 98,5 – 143 см за жени. Бубрежната болест се манифестира со прогресивен кортикорезистентен нефротски синдром и често води кон бубрежно откажување и потреба од трансплантација.                Обично, првите знаци на бубрежната болест се протеинурија и хипертензија.

Во имуниот систем дефектот е во целуларниот имунитет – нема доволно Т-клетки. Овие клетки се важни при идентификација на страните супстанции и при одбрана од инфекција. Како резултат на овој недостаток, зголемена е појавата на животозагрозувачки инфекции и болести со имунодизрегулација, како и автоимуни болести. 

Како најчести манифестации се сретнуваат лордозата (изразена кривина во долниот дел на ‘рбетот), темни петна по кожата (хиперпигментации) кои се типични на градниот кош, напред или на грбот, широка база на носот и заоблен тип на нос. Поретко се сретнува акумулација на масни депозити или фиброзно ткиво во ѕидот на артериите (атеросклероза), намален крвоток во мозокот (церебрална ишемија), главоболки кои наликуваат на мигрена, намалена активност на тироидната жлезда (хипотироидизам), намален број на лимфоцити (лимфопенија), ентеропатија, нормоцитна или микроцитна анемија. неразвиеност на коските на карлицата (хипопластичен пелвис), микроцефалија и   азоспермија кај машките, и ирегуларни менструации кај женските пациенти. Кај тешките случаи, симптомите на болеста се присутни уште од раѓање. Кај полесните, симптомите  се јавуваат подоцна во детството. 

Физички карактеристики:

Повеќето погодени лица имаат специфични физички карактеристики. Овие вклучуваат фина коса (60 %), тенка горна усна, широк низок мост на носот (68 %), луковичен врв на носот (83 %) и непропорционално низок раст (98 %). Дополнителните карактеристики вклучуваат прекумерно искривување на лумбалниот ʼрбет навнатре (лумбална лордоза, 84 %), испакнат стомак и хиперпигментирани макули (85 %) на трупот и повремено на вратот, лицето, рацете и нозете. 

Дијагноза:

Дијагнозата се заснова на внимателно клиничко, биохемиско и радиолошко оценување со остеопенија, овоидни и сплескани вертебрални тела, и хипопластични феморални глави и ацетабуларни покриви како типични радиографски карактеристики. За да се потврди дијагнозата може да се направи молекуларно тестирање.

Етиологија:                                                                                                                                     

Болеста на Шимке е предизвикана од мутации во СМАРКАЛ1 генот кој го енкодира протеинот хХАРП одговорен за ремоделирање на хроматинот во хромозомите. 

Наследување: 

Мутациите СМАРКАЛ-1 генот се наследуваат автозомно рецесивно, што значи дека ризикот за болест е поголем ако се присутни мутации во двете копии на СМАРКАЛ-1 генот  во секоја клетка. Родителите на лицата кои боледуваат од автозомно рецесивна болест, секој носи една копија мутиран ген, но тие типично не покажуваат знаци на болеста. Соодветно е да се понуди генетско советување (вклучително и дискусија за потенцијалните ризици за потомството и опциите за репродукција) на млади возрасни лица кои се носители или имаат ризик да бидат носители. Пренаталната дијагноза е можна кога патогената варијанта е претходно идентификувана кај член на семејство.

Третман:                                                                                                                                               

Бидејќи болеста зафаќа повеќе органски системи, водењето на пациентите треба да е мултидисциплинарно. За пациентите со терминална бубрежна инсуфициенција, терапија на избор е бубрежната трансплантација. Заради постоечкиот имун дефицит, имуносупресивната терапија по бубрежната трансплантација е асоцирана со зголемен ризик од отфрлање и тешки опортунистички инфекции. За имунодефициенцијата и другите хематолошки абнормалности, терапија на избор е трансплантација на коскената срцевина. 

Прогноза:

Повеќето пациенти фатално завршуваат во детската возраст или во раната адолесценција. Пациентите со поблага форма и доцен почеток, можат да поживеат до адултната возраст. Кај повеќето пациенти очекуваниот животен век е ограничен на детство или рана адолесценција, заради мозочен удар, инфекции, откажување на коскената срж и ренална инсуфиенција. Забележано е преживување до зрелост, кај пациенти со поблага и подоцнежна форма на болеста и успешно управување со бубрежните манифестации.

Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement

Отворени огласи за вработување:

ИСТРАЖУВАЧКА АНКЕТА:

Дали користите PayPal?

Advertisement
Занимливостипред 4 часа

Научници тврдат дека можат да го вратат изумрениот тасманиски тигар

Локални избори 2022пред 5 часа

Од полноќ почнува изборен молк

Локални избори 2022пред 7 часа

Шест избирачки места во Маврово Ростуше со помалку од десет гласачи

Гостиварпред 8 часа

Казнети гостиварци кои возеле мотори без кацига и без дозвола

Македонијапред 9 часа

Раководителите на институциите може да ја изгубат работата ако не штедат струја

Македонијапред 10 часа

Поскапува дизелот

Гостиварпред 11 часа

Се‘ е подготвено за прослава на големиот празник Преображение во Гостивар

Вестипред 11 часа

Јапонските власти ги поттикнуваат младите да пијат повеќе алкохол

Гостиварпред 13 часа

Несреќа во Гостивар, повредена малолетничка и 18 годишник

Вестипред 14 часа

Русија бележи пораст од 38 отсто на приходите од извозот на енергенси оваа година, се наведува во владин документ

Гостиварпред 14 часа

Апсење во Гостивар, пронајдени 34 пакувања хероин

Македонијапред 15 часа

Армијата одбележува 30 години постоење

Вестипред 16 часа

Портокалово ниво на опасност, денеска и утре тропски температури

Бизниспред 1 ден

Локални избори 2022пред 5 часа

Од полноќ почнува изборен молк

Што, како, каде?!пред 6 дена

Неверојатни цени само за Вас! – Нов Ултра леток на Ултра Маркети

Што, како, каде?!пред 2 недели

Нова акција со СУПЕР НИСКИ ЦЕНИ во Монтенегро Маркети

Македонијапред 2 недели

Во автобус кој се обраќал на линија Пореч-Гостивар запленето злато вредно над 600 илјади евра

Гостиварпред 1 недела

Гостивар: Лажно се претставувале како службени лица, со намера да и наштетат на верската заедница

Локални избори 2022пред 2 недели

Кандидатот за градоначалник на ВМРО-ДПМНЕ со порака до жителите на Маврово и Ростуше: На нашата општина му треба будење и домаќинско работење

Вестипред 2 недели

Путин: Европа треба да и се заблагодари на Турција

Гостиварпред 2 недели

Седум повредени лица во сообраќајка на автопатот Гостивар-Тетово

Гостиварпред 2 недели

Викенд временска прогноза

Вестипред 2 недели

Загина возач на магистралниот пат Кичево – Гостивар

Гостиварпред 1 недела

Во Требиште нарушен јавниот ред и мир со физички напад врз две лица

Гостиварпред 2 недели

Охриѓанец измамен за 19.000 денари, пријавил во ПС Гостивар

Гостиварпред 3 дена

Завршен настан од Летната школа во Гостивар – Среќни деца, задоволни ментори

Гостиварпред 2 недели

Свеченост по повод празникот Илинден во Гостивар

Гостиварпред 1 месец

Во Галичник ечеа македонски песни во чест на 1 век од раѓањето на Сариевски (Галерија)

Гостиварпред 1 месец

Отворен нов маркет на МОНТЕНЕГРО во Гостивар! Голема акција на дел од понудата

Гостиварпред 2 месеци

Пазар Гостивар: Поевтинети зеленчукот и овошјето, понудата богата и примамлива

Гостиварпред 3 месеци

Весели, разиграни дечиња на приредбата „Збогум градинке“ во Гостивар

Спортпред 3 месеци

Леуново достоен домаќин на првата теренска трка со пречки: Адреналин, забава, невреме, натпреварувачки дух!

Спортпред 3 месеци

МЗТ Скопје без проблеми во празната Младост против Гостивар 72-85

Спортпред 3 месеци

Пелистер славеше во празна сала со само „пет на пет“ против КК Гостивар

Вестипред 3 месеци

Наместо спортска игра, тотален хаос на натпреварот КК Гостивар-Пелистер

Спортпред 3 месеци

КК Гостивар го „стопи“ и Еуроникел 78-70

Гостиварпред 4 месеци

Концерт на гимназијата во Гостивар за успех на матурантите и добредојде на полуматурантите

Гостиварпред 4 месеци

Велигден 2022 во Гостивар: Сплотени со радост во срцата, Христос Воскресе-Навистина Воскресе!

Advertisement

Популарно изминативе 100 дена