Поврзи се со нас

Македонија

Синдром на хиперимуноглобулинемија Д/Hyperimmunoglobulinemia D syndrome

Ги запознаваме ретките болести 2022, 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Објавено

на

    МКБ: E 85.00
    Преваленца/распространетост: непозната

    Овој синдром претставува ретка автозомно рецесивна автоинфламаторна болест, пропратена со периодични напади на треска и системска инфламаторна реакција. 

    Причини:
    Се појавува како резултат на варијации во МВКгенот кој ја кодира синтезата на ензимот мевалонаткиназа, чија функција е конверзија на мевалонската киселина во мевалонат5фосфат. Ова е вториот чекор за синтеза на холестеролот. Повеќето мутации во овој ген водат до продукција на ензим кој не е стабилен и доведува до намалена или отсутна ензимска активност. Степенот на резидуалната ензимска активност го одредува и степенот на болеста. Точниот механизам кој предизвикува инфламаторни реакции и претворање на имуноглобулинот Д во серум, е сè уште непознат. Преваленцијата е главно непозната, но застапеноста е кај околу 200 пациенти ширум светот. Голем дел од случаите се опишани во Холандија. Пријавен е еден случај на ХИДС и во Македонија.

    Дијагноза:
    Најточна  дијагноза може да се добие со генетско тестирање кое е достапно во нашата земја, во институтот МАНУ, или во приватна генетска лабораторија. 

    Симптоми:
    Болеста обично ги покажува своите први симптоми во текот на првата година од животот. Се состои од повторливи напади на висока фебрилост, болки во абдоменот, треска, дијареа и повраќање кои траат вообичаено од 27 дена и се повторуваат на секои 28 недели. Се појавуваат и кожни промени, отечени лимфни јазли, промени на зглобовите  (артралгија/артритис).

    При напад, бројот на белите крвни зрнца (WBC) и Цреактивниот протеин (CRP) се зголемува, така што многу често е тешко да се детерминира дали клиничката слика одговара на вистинска инфекција или во прашање е ХИДС. Откако ќе помине нападот, белите крвни зрнца и Цреактивниот протеин се враќаат во нормалната вредност. Честотата на нападите е изразена во детството и вообичаено се намалува со возраста. Нападите можат да се појават спонтано, или да бидат тригирани од вакцинација, инфекција, емотивен или физички стрес. Кај овие пациенти обично нема промени во растот и развојот.

    Компликации:
    Компликации кои можат да се забележат се амилоидоза, абдоминална адхезија, како и МА-синдром (Macrophage activation syndrome) кој може да биде и живото-загрозувачки.

    Терапија:
    Како прв чекор за намалување на симптомите на фебрилност и болки, најчесто е користењето на нестероидните антиинфламаторни лекови (парацетамол, ибупрофен), но тие често немаат успешни резултати. Втор чекор се стероидите (пронизон) кои се користат за намалување на симптомите или прекин на епизодата, но честото и долго користење може да предизвика дополнителни проблеми со здравјето. Колхицинот е безбеден, евтин лек кој исто така се користи при третманот, но неговото дејство за ХИДС во споредба со дејството кај другите автоинфламаторни болести, е значително послабо. Како најуспешен третман се биолошките терапии, како Анакинра и Иларис.
    Овие терапии, за жал, се и многу скапи, а бараат долгорочна употреба, па тоа ги прави и недостапни во многу земји, за многу пациенти.

     

    Анакинра, рекомбинантен хуман IL1 рецепторантагонист, може да се дава по потреба, за време на напад, со субкутално инјектирање или како секојдневна терапија.
    Иларис, хумано моноклонално IL1 бетаантитело, исто така се инјектира субкутално, но на секои 48 недели. Со помош на овие терапии се обезбедува контрола на инфламацијата, намалување на симптомите на оваа ултра ретка болест, и со тоа се обезбедува поквалитетен живот.

    Сподели ја веста:

    ИСТРАЖУВАЧКА АНКЕТА:

    Дали користите PayPal?

    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement

    Отворени огласи за вработување:

    Advertisement
    Гостиварпред 2 недели

    Пазар Гостивар: Поевтинети зеленчукот и овошјето, понудата богата и примамлива

    Гостиварпред 4 недели

    Весели, разиграни дечиња на приредбата „Збогум градинке“ во Гостивар

    Спортпред 1 месец

    Леуново достоен домаќин на првата теренска трка со пречки: Адреналин, забава, невреме, натпреварувачки дух!

    Спортпред 1 месец

    МЗТ Скопје без проблеми во празната Младост против Гостивар 72-85

    Спортпред 2 месеци

    Пелистер славеше во празна сала со само „пет на пет“ против КК Гостивар

    Вестипред 2 месеци

    Наместо спортска игра, тотален хаос на натпреварот КК Гостивар-Пелистер

    Спортпред 2 месеци

    КК Гостивар го „стопи“ и Еуроникел 78-70

    Гостиварпред 2 месеци

    Концерт на гимназијата во Гостивар за успех на матурантите и добредојде на полуматурантите

    Гостиварпред 2 месеци

    Велигден 2022 во Гостивар: Сплотени со радост во срцата, Христос Воскресе-Навистина Воскресе!

    Културапред 2 месеци

    Успешен концерт во Гостивар на друштвото „Браќа Ѓиноски“ во чест на Велигден

    Спортпред 3 месеци

    2МФЛ: ФК Гостивар го шокираше Вардар совладувајќи го 2-1

    Гостиарскипред 3 месеци

    Во Гостивар се одржува „Вешта жена“: Уникатни трпези, забава и дружење

    Гостиварпред 3 месеци

    Гостиварското основно музичко училиште прослави патронат

    Здравје и убавинапред 2 недели

    Внимателно во природа, заштитете се од крлежи, оси, стршлени…

    Гостиварпред 5 дена

    Градскиот стадион во Гостивар добива нов современ лик

    Гостиварпред 2 недели

    Угостителските објекти во Гостивар летово со 2 часа плус работно време

    Гостиварпред 1 недела

    Утре цел Гостивар и селата без струја неколку часа!

    Гостиварпред 1 недела

    Нов потфат на сопружниците Зендели од Гостивар, го искачија највисокиот врв во Иран

    Културапред 2 недели

    Гостиварски театар наскоро со две премиери: Уникатни во земјава и во регионот!

    Гостиварпред 1 недела

    Прекин на струјата утре во села и населби во Гостивар и Врапчиште

    Гостиварпред 2 недели

    Амбасадорот на Кина и Зам.Амбасадорот на Италија уживаа во убавините на НП Маврово

    Гостиварпред 2 недели

    Тешко повреден работник пренесен во гостиварската болница

    Гостиварпред 2 недели

    Трибина на СДСМ во Гостивар: Владата се грижи за стандардот на граѓаните, ВМРО одмага наместо да помага

    Гостиварпред 1 недела

    Благодарница за скијачот Виктор Петков од Општина Гостивар

    Гостиварпред 1 недела

    Наградени математичари на прием кај градоначалникот Таравари

    Гостиварпред 2 недели

    Пронајден мртов маж во приватен комплекс во Маврово

    Здравје и убавинапред 7 часа

    Пет неверојатни докази за тоа дека среќата е најдобар лек, кој ниедна таблета не може да го замени

    Македонијапред 8 часа

    Мицкоски бара Владата да го објави предлогот на својата веб страница

    Македонијапред 9 часа

    Ковачевски: Официјални ставови за францускиот предлог откако ќе ги помине сите филтри

    Гостиварпред 10 часа

    Физички напад во гостиварско Чегране

    Македонијапред 12 часа

    Повик за изградба и реконструкција на училишта од буџетот на МОН

    Гостиварпред 13 часа

    Над 350 настани и 14.000 посетители во YCC Гостивар, продолжена соработката со Општината

    Македонијапред 13 часа

    Нови 163 случаи на коронавирус, од кои 24 реинфекции

    Вестипред 14 часа

    До Владата стигна предлог од француското претседателство за деблокада на евроинтерграциите

    Гостиварпред 14 часа

    По кавга за сообраќај во Гостивар поднесени две пријави за напад

    Гостиварпред 15 часа

    Повисоки плати за вработените во Општина Гостивар и јавните претпријатија

    Македонијапред 16 часа

    Од денес пријавување кандидати за советници во Општина Тетово

    Гостиварпред 18 часа

    Приведен 56 годишен гостиварец

    Гостиварпред 19 часа

    Сенад Асани нов директор на ЈП „Паркинг и зеленило“ во Гостивар

    Advertisement

    Популарно изминативе 100 дена