Поврзи се со нас

Македонија

Синдром на хиперимуноглобулинемија Д/Hyperimmunoglobulinemia D syndrome

Ги запознаваме ретките болести 2022, 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Објавено

на

МКБ: E 85.00
Преваленца/распространетост: непозната

Овој синдром претставува ретка автозомно рецесивна автоинфламаторна болест, пропратена со периодични напади на треска и системска инфламаторна реакција. 

Причини:
Се појавува како резултат на варијации во МВКгенот кој ја кодира синтезата на ензимот мевалонаткиназа, чија функција е конверзија на мевалонската киселина во мевалонат5фосфат. Ова е вториот чекор за синтеза на холестеролот. Повеќето мутации во овој ген водат до продукција на ензим кој не е стабилен и доведува до намалена или отсутна ензимска активност. Степенот на резидуалната ензимска активност го одредува и степенот на болеста. Точниот механизам кој предизвикува инфламаторни реакции и претворање на имуноглобулинот Д во серум, е сè уште непознат. Преваленцијата е главно непозната, но застапеноста е кај околу 200 пациенти ширум светот. Голем дел од случаите се опишани во Холандија. Пријавен е еден случај на ХИДС и во Македонија.

Дијагноза:
Најточна  дијагноза може да се добие со генетско тестирање кое е достапно во нашата земја, во институтот МАНУ, или во приватна генетска лабораторија. 

Симптоми:
Болеста обично ги покажува своите први симптоми во текот на првата година од животот. Се состои од повторливи напади на висока фебрилост, болки во абдоменот, треска, дијареа и повраќање кои траат вообичаено од 27 дена и се повторуваат на секои 28 недели. Се појавуваат и кожни промени, отечени лимфни јазли, промени на зглобовите  (артралгија/артритис).

При напад, бројот на белите крвни зрнца (WBC) и Цреактивниот протеин (CRP) се зголемува, така што многу често е тешко да се детерминира дали клиничката слика одговара на вистинска инфекција или во прашање е ХИДС. Откако ќе помине нападот, белите крвни зрнца и Цреактивниот протеин се враќаат во нормалната вредност. Честотата на нападите е изразена во детството и вообичаено се намалува со возраста. Нападите можат да се појават спонтано, или да бидат тригирани од вакцинација, инфекција, емотивен или физички стрес. Кај овие пациенти обично нема промени во растот и развојот.

Компликации:
Компликации кои можат да се забележат се амилоидоза, абдоминална адхезија, како и МА-синдром (Macrophage activation syndrome) кој може да биде и живото-загрозувачки.

Терапија:
Како прв чекор за намалување на симптомите на фебрилност и болки, најчесто е користењето на нестероидните антиинфламаторни лекови (парацетамол, ибупрофен), но тие често немаат успешни резултати. Втор чекор се стероидите (пронизон) кои се користат за намалување на симптомите или прекин на епизодата, но честото и долго користење може да предизвика дополнителни проблеми со здравјето. Колхицинот е безбеден, евтин лек кој исто така се користи при третманот, но неговото дејство за ХИДС во споредба со дејството кај другите автоинфламаторни болести, е значително послабо. Како најуспешен третман се биолошките терапии, како Анакинра и Иларис.
Овие терапии, за жал, се и многу скапи, а бараат долгорочна употреба, па тоа ги прави и недостапни во многу земји, за многу пациенти.

 

Анакинра, рекомбинантен хуман IL1 рецепторантагонист, може да се дава по потреба, за време на напад, со субкутално инјектирање или како секојдневна терапија.
Иларис, хумано моноклонално IL1 бетаантитело, исто така се инјектира субкутално, но на секои 48 недели. Со помош на овие терапии се обезбедува контрола на инфламацијата, намалување на симптомите на оваа ултра ретка болест, и со тоа се обезбедува поквалитетен живот.

Сподели ја веста:
Прочитај повеќе
Advertisement
Advertisement
Advertisement

Огласи за вработување:

Гостиварпред 5 дена

Света архијерејска Василиева литургија во Гостивар со гости од Србија и чин на ракоположување

Гостиварпред 2 недели

Со љубов и почит кон корените – „Танец“ одржа концерт во Гостивар

Гостиварпред 2 месеци

Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

Гостиварпред 3 месеци

Ангелчињата во Гостивар го најавија Христовото раѓање-Бадникова поворка 2024

Спортпред 4 месеци

По првиот круг од сезоната КК Гостивар „виси“ на 8-та позиција на табелата

Спортпред 4 месеци

Кехинде од пенал му пресуди на Македонија Ѓорче Петров 1-0

Гостиварпред 7 месеци

Стефановски: Гостивар одличен како домаќин и публика, благодариме од срце!

Спортпред 7 месеци

ФК Гостивар загуби на домашен терен од Силекс 1-2

Гостиварпред 8 месеци

Осветена црквата „Св.Климент Охридски“ во Пожаране: Да го чуваме православието, секој храм е парче небо на земјата!

АНКЕТА:

Дали ќе гласате на претстојните ПРЕТСЕДАТЕЛСКИ и ПАРЛАМЕНТАРНИ ИЗБОРИ 2024?
Advertisement
Advertisement

Популарно изминативе 100 дена