Поврзи се со нас

Македонија

Ги запознаваме ретките болести: Лоу синдром

Објавено

на

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Лоу синдром
Лоу синдромот се карактеризира со проблеми со видот, вклучувајќи ја и катаракта која е присутна уште при раѓање, проблеми со бубрезите кои обично се развиваат во првата година од животот и абнормалности во мозокот кои се поврзани со интелектуална попреченост.
Начин на наследување

Лоу синдромот се наследува како Х-поврзана генетска состојба.

Клиничка слика
Новороденчињата со Лоу синдромот имаат катаракта која е присутна при раѓање (може да се открие со пренатален ултразвук кај сомнителните случаи). Корегираната визуелна острина ретко кога е подобра од 20/100.
Приближно кај половина од пациентите се јавува глауком кој може да доведе до слепило ако не се контролира. Новороденчињата имаат и слаб тонус на мускулите (хипотонија) при раѓање и задоцнет моторен развој. Се регистрира и развојна, интелектуална попреченост што може да варира од блага до сериозна форма. Парализите се јавуваат кај приближно половина од пациентите на возраст од шест години, а се јавуваат и промени во однесувањето. Кај овие пациенти се регистрира и Фанкониева проксимална тубуларна дисфункција. Оваа абнормалност резултира во губење на одредени материи (аминокиселини, бикарбонати и фосфати) во урината, кои обично се реапсорбираат пред екскреција во конечната урина. Други знаци кои се регистрираат при Лоу синдромот се низок раст, забни цисти и абнормално формирање на дентинот на забите, цисти на кожата и недостаток на витамин Д кои можат да доведат до меки коски, скелетни промени (рахитис), фрактури на коските, сколиоза и невоспалително дегенеративно заболување на зглобовите.

Причини
Синдромот Лоу е генетско нарушување поврзано со Х хромозомот, предизвикано од мутација во OCRL генот, што резултира во намалена активност на ензимот 5-фосфатаза. Околу една третина од заболените мажи имаат мутација. Кај останатите случаи, нарушувањето се наследува од страна на мајката, која е носител на генот. Секое девојче носител на оваа болест, на возраст над 10 години ќе покаже карактеристични промени во леќите на очите, различни од каква било друга метаболичка катаракта. Некои од нив ќе развијат значајна катаракта дури и во раните 30-ти години, доволна за да се побара оперативна интервенција. Истата може да биде пропуштена од оперативниот хирург. Како и да е, овие карактеристични промени во леќите на жената носител треба да го наведат офталмологот за да даде совети за идни бремености и добивање на новороденче од машки пол. Мажот има само еден Х-хромозом што го наследува од својата мајка. Ако новороденчето од машки пол наследи Х-хромозом што го содржи генот за овој синдром, тој ќе ја развие болеста.

Дијагноза
Лоу синдромот се дијагностицира кога намалената активност на ензимот 5-фосфатаза се покажува на култивирани клетки на кожата (фибробласти). Молекуларното генетско тестирање за мутации на OCRL генот е исто така достапно и точно се открива кај повеќе од 95% од заболените мажи. Околу 95% од девојчињата носители постари од 10 години имаат специфични и карактеристични абнормалности на леќата на окото што може да се дијагностицира од искусен офталмолог. Пренаталната дијагноза е достапна со биохемиско испитување (анализата на ензимите) или со молекуларно генетско тестирање, ако мутацијата на OCRL генот е утврдена кај заболен машки роднина или мајка носител.

Третман
Третманот на Лоу синдромот обично бара тим од медицински професионалци, вклучувајќи педијатриски офталмолог, нефролог, генетичар, нутриционист, ендокринолог, невролог, специјалист за развој на деца, општ хирург, ортопед и стоматолог.Слабиот тонус на мускулите (хипотонија) понекогаш може да резултира со проблеми во хранењето. Истиот може да биде причина за хранење со цевка и преземање на вообичаени мерки за гастроезофагеален рефлукс. Предвременото отстранување на катарактата се препорачува да се промовира оптимален развој на видот. Очилата за сонце и контактните леќи помагаат за подобрување на видот. Глаукомот што се јавува кај половина од мажите болни од овој синдром понекогаш може да се лекува медикаментозно, но обично е потребна операција. Фанкониевата проксимална тубуларна дисфункција се третира со орални додатоци од натриум и калиумбикарбонат и лицитрат. Дозите мора да се утврдат на индивидуална основа.

Оралниот фосфат и орален калцитриол се користат за лекување (или спречување) на рахитис. Густината на коските треба да се следи периодично. Нападите се контролираат со антиконвулзивни лекови. Проблемите во однесувањето се третираат со модификација на однесувањето и лекови. Се препорачуваат програми за рана интервенција кои вклучуваат физикална терапија, професионална терапија, говорна и јазична терапија, специјални служби за образование и услуги за лица со оштетен вид кои треба да започнат во раната детска возраст. Момчињата со Лоу синдромот треба редовно да се следат за проблемите со видот, функцијата на бубрезите, раст, напредокот, сколиоза и проблеми со зглобовите и забите. Бубрежната болест во крајната фаза успешно се лекува со дијализа и трансплантација на бубрег.

Сподели ја веста:
Остави коментар

Оставете коментар

Вашата адреса за е-пошта нема да биде објавена. Задолжителните полиња се означени со *

Advertisement
Advertisement
Advertisement
Гостиварпред 3 недели

Се потсетуваме, најсреќните на Водици во Гостивар кои го извадија крстот од Вардар

Гостиварпред 3 недели

Празникот Водици во Вруток прославен традиционално со уникатни обичаи

Гостиварпред 4 недели

Фатено лице при кражба во манастирот Свето Преображение во Гостивар

Магазинпред 4 недели

Зошто не треба да ги плакнете садовите пред да ги ставите во машина за миење садови?

Гостиварпред 2 недели

Општина Гостивар ќе доделува субвенции за инвертери и велосипеди

Гостиварпред 2 недели

Гостивар-Девојче и момче ноќеска паднале во бессознание по пиење алкохол во дискотека

Гостиварпред 2 недели

Калта и загадувањето во Гостивар од изградбата на Коридорот 8, тема во Локалниот совет за превенција

Гостиварпред 4 недели

Сучење на врвките за градскиот крст во Гостивар

Гостиварпред 4 недели

Да се остранат возилата на патот Маврово – Бунец преку Никифорово и Леуново, повика „Македонија пат“

Гостиварпред 3 недели

Празникот Водици во Вруток прославен традиционално со уникатни обичаи

Гостиварпред 3 недели

Осветен Вардар во Гостивар – Масовно чествување на Богојавление – Водици 2025, топлината во срцата посилна од студот!

Гостиварпред 1 месец

Бадникова поворка 2025 во Гостивар – Река од дечиња низ улиците го навестија Христовото раѓање

Гостиварпред 3 месеци

ПАТЕПИС: Во прегратките на Кораб – Светилиштата како вечност        

Гостиварпред 5 месеци

Одбележани 80 години од злосторот во Беличица-Почит за положените животи за слободна Македонија

Гостиварпред 6 месеци

Кинолошки спектакл во Мавровско, над 200 кучиња на Меѓународната CACIB 2024 изложба

Гостиварпред 11 месеци

Света архијерејска Василиева литургија во Гостивар со гости од Србија и чин на ракоположување

Гостиварпред 11 месеци

Со љубов и почит кон корените – „Танец“ одржа концерт во Гостивар

Гостиварпред 1 година

Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

ОГЛАСИ ЗА ВРАБОТУВАЊЕ

- Хидротермика системи ДООЕЛ Гостивар
- М-Е Систем ДООЕЛ Гостивар
- М-Е Систем ДООЕЛ Гостивар

Заследете нѐ на Facebook

следете нѐ и на телеграм

Advertisement

Следете нѐ

Популарно изминативе 100 дена