„Ги запознаваме ретките болести 2023“: Системски лупус еритематозус

Системскиот лупус еритематозус (СЛЕ) се дефинира како континуирано нарушување на имунолошкиот систем, при што клетките на имунолошкиот систем влијаат врз сопствените здрави ткива, предизвикувајќи воспаление и оштетување на ткивото. Името „системски лупус еритематозус“ потекнува од почетокот на дваесеттиот век. „Системски“ значи напад на многу органи. Зборот „лупус“ потекнува од латинскиот збор „волк“ и се однесува на карактеристичниот осип на лицето во форма на пеперутка, кој наликува на белите шари на главата на волкот. „Еритема“ на грчки значи црвено и се однесува на црвенилото на осипот на кожата. СЛЕ е распространет низ целиот свет. Се чини дека болеста е почеста кај деца со афро-американско, шпанско, азиско и чисто американско потекло. Во Европа, СЛЕ се јавува кај околу 1 од 2.500 луѓе и околу 15 % од овие пациенти се дијагностицираат пред да наполнат 18 години. Почетокот на СЛЕ е редок пред 5-та година од животот и е невообичаен пред адолесценцијата. Кога болеста се манифестира пред 18-годишна возраст, педијатрите користат различни имиња: педијатриски СЛЕ, јувенилен СЛЕ и СЛЕ во детска возраст. Најчесто, жените се разболуваат на возраст кога можат да раѓаат (15-40 години). Во таа група, односот на жени и мажи е 9:1. Кај помладите деца, пред пубертетот, мажите се разболуваат почесто, т.е. 5 пати почесто од жените.

Причини:

Системскиот еритематозен лупус не е заразна болест. Имунолошкиот систем произведува антитела кои ги напаѓаат сопствените клетки на пациентот бидејќи ги сметаат за туѓи. Следува автоимуна реакција која предизвикува воспаление, влијаејќи на одредени органи, како што се зглобовите, бубрезите или кожата. Оние делови од телото кои се засегнати стануваат чувствителни, црвени, топли и отечени. Кога знаците на воспаление се присутни подолго време, како што е случај со пациенти со СЛЕ, може да дојде до оштетување на ткивото, што влијае на нивната нормална функција. Поради оваа причина, главната цел на лекување на СЛЕ е да се намали воспалението.

Фактори на ризик:

Комбинацијата на наследни и фактори на ризик во животната средина е она што генерира абнормален одговор на имунитетот. Постојат неколку фактори кои можат да предизвикаат СЛЕ, вклучително и хормонална нерамнотежа за време на пубертетот, стрес и разни фактори на животната средина – вирусни инфекции, изложување на сонце или одредени антиконвулзивни лекови, хидралазин, прокаинамид, или изонијазид. Во моментов нема генетски тест за оваа состојба, ниту може да се спречи, но важно е детето кое веќе ја има оваа болест да биде заштитено од изложување на сонце, на вирусни инфекции, стрес или одредени лекови.

Симптоми:

Во повеќето ситуации, болеста започнува полека и симптомите се размножуваат во текот на неколку недели, месеци, па дури и години. Меѓу најчестите почетни симптоми кај деца со СЛЕ се губење на апетит и необјаснето губење на тежината. Многу деца со оваа болест можат да имаат континуирана или периодична треска. Со текот на времето, се појавуваат специфични симптоми, предизвикани од оштетување на еден или повеќе органи. Лезиите се случуваат често во мукозните мембрани и кожата, што може да вклучува неколку видови на осип, фотосензитивност или чиреви во устата или носот. Тоа дури може да доведе до опаѓање на косата или промена на бојата на рацете, од црвена, во бела и сина во случај на изложеност на студ. Можат да се појават други симптоми, како што се оток и вкочанетост на зглобовите, анемија, болки во мускулите, конвулзии, болка во пределот на градите, главоболка, модринки кои се јавуваат како резултат на лесни удари.

Дијагноза:

Дијагнозата на СЛЕ се поставува врз основа на комбинација на симптоми, знаци и лабораториски анализи, откако ќе се утврди дека не станува збор за други состојби. Тешко е да се постави брза дијагноза, бидејќи не секогаш се присутни сите знаци и симптоми. Вообичаeни симптоми и знаци на лупус вклучуваат

• замор или чувство на замор;

• ниска температура;

• губење на апетит;

-болки во зглобовите;

• мускулни болки;

• опаѓање на косата (алопеција);

• артритис;

• чиреви на устата и носот;

• осип на лицето („осип на пеперутка“);

• необична чувствителност на сончева светлина (фотосензитивност);

• болка во градите предизвикана од воспаление на обвивката што ги опкружува белите дробови (плеврит) и срцето (перикардитис) и

• слаба циркулација на прстите и прстите со изложеност на студ (феномен на Рејно).

Лабораториските тестови можат да бидат корисни за дијагностицирање на СЛЕ и откривање на тоа кои внатрешни органи се засегнати. За да се утврди толерантноста на лековите, сериозноста на болеста и да се следи нејзиниот напредок, се препорачуваат редовни тестови на крв и урина.

Третман:

Досега не е утврден специфичен третман на СЛЕ, затоа третманот има за цел да ги подобри симптомите и знаците на болеста, да спречи компликации и трајни повреди што се јавуваат во ткивата и органите. Во многу случаи, кога се поставува дијагнозата, болеста е веќе активна. Тоа е фаза која бара администрација на големи дози на лекови за спречување на оштетување на органите. Кај многу деца, третманот е ефикасен во контролирање на егзацербации, дури и станува непотребен кога болеста оди во ремисија.

До денес не се одобрени лекови за лекување на деца со СЛЕ. Бидејќи повеќето од симптомите се предизвикани од воспаление, третманот има за цел да го намали воспалението, и за тоа се користат пет видови лекови: нестероидни антиинфламаторни лекови, антималарици, кортикостероиди, биолошки и небиолошки лекови.