Поврзи се со нас

Вести Гостивар

Ги запознаваме ретките болести: БЕТА ТАЛАСЕМИЈА

Објавено

на

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

25. февруари 2019 година – БЕТА ТАЛАСЕМИЈА

Beta-thalassemia – МКБ D 56.1

Епидемиологија

Точната преваленца е непозната, но годишната инциденца на симптоматска Бета таласемија се проценува на 1/100.000 низ целиот свет. Оваа болест првично била опишана во Медитеранот, но тешките форми на Бета таласемија често се случуваат низ Средниот Исток, Југоисточна Азија, Индија и Кина. Миграциите на населението доведоа до глобално пренесување на болеста.

Клинички опис

Постојат три типа на Бета таласемија (минорна, интермедиерна и мајорна). Бета таласемија-минор е хетерозиготна форма и обично е асимптоматска. Бета таласемија-мајор (Cooley анемија) е хомозиготна форма која е поврзана со  спленомегалија, микроцитна и хипохромна анемија како резултат на дисеритропоеза и хемолиза. Обично се појавува од 6-24 месечна возраст.Тешката анемија бара систематски трансфузии, одржување на нивото на хемоглобин (Hb) во опсег од 90-100 g/L со цел да се овозможи нормална активност. Долготрајната трансфузија на концентарати на црвени крвни клетки резултира со создавање на високи резерви на железо кое ја попречува виталната прогноза (главно поради срцева инволвираност) и предизвикува значителен морбидитет (поради ендокрино и хепатално таложење на железо).

Бета таласемија-интермедија е таласемија во која анемијата е помалку сериозна во споредба со бета таласемија мајор и се дијагностицира во подоцниот период од животот.Пациентите со бета таласемија интермедија може или не можат да бараат повремени трансфузии. Хиперспленизам, холелитијаза, екстрамедуларна хематопоеза, тромботични компликации и прогресивно создавање на резерви на железото се главните клинички карактеристики кои може да го комплицираат текот на бета таласемија интермедија. Другите форми на Бета таласемија се поврзани со аномалиите на хемоглобинот (HbE-бета таласемија е таласемија што резултира со бета талсемија интермедија или поретко со бета таласемија мајор, HbC – бета-таласемија, делта-бета-таласемија и хередитарна перзистенција на феталниот хемоглобин со Бета таласемија, што резултирааат со нестабилни манифестации на бета таласемија интермедија)

Дијагностички методи

Дијагнозата на Бета таласемија се должи на анализа на хемоглобин (Hb) со електрофореза или HPLC. Во бета таласемија-мајор, HbA е отсутен или значително намален, додека HbF преовладува. Во Бета таласемија минор, нивоата на HbA2 се зголемуваат и нивоата на Hb вообичаено се нормални до ниски со микроцитоза и хипохромија.

Генетско советување

Наследувањетo е автозомно рецесивно и околу 200 мутации (B0 или B+) се идентификувани. Се препорачува генетско советување кое ќе придонесе паровите кои се изложени на ризик да направат избор меѓу достапните алтернативи, вклучувајќи пренатална дијагноза.

Третман

Постојат две главни опции за третман на бета таласемија. Комбинацијата на редовни трансфузии и хелатна терапија со железо со рана и редовна администрација на парентерален deferoxamine довела до зголемено преживување во последните 40 години. Достапноста на нови орални железни хелатори и мониторингот резултираат во понатамошното клиничко подобрување и тековната евалуација е во тек за да се утврди нивното влијание врз морбидитетот и морталитетот. Во 2006 година, deferasirox, еднаш на ден орално администриран железо-хелатор, добил овластување од ЕУ маркетинг авторизацијата како лек-сирак (orphan drug) како прва линија за третман на Бета таласемијата поврзана со високи резерви на железо. Одобрението за ставање во промет за deferiprone, друг орално активен железо-хелатор, особено ефикасен во отстранувањето на вишокот резерви на железо во срцето на железо, е ограничено на случаи во кои третманот со deferoxamine не е успешен или е контраиндициран. Трансплантацијата на хематопоетични матични клетки е куративен третман за Бета таласемија-мајор: резултатите се многу поволни за деца кои прикажуваат HLA идентичен фамилијарен донoр. Неодамна, првиот пациент успешно се излекувал со генска терапија.

Прогноза

Прогнозата зависи од сериозноста на состојбата, но генерално е добра, особено ако е обезбеден соодветен третман.

Остави коментар

Leave a Reply

Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement

Отворени огласи за вработување:

ИСТРАЖУВАЧКА АНКЕТА:

Дали користите PayPal?

Advertisement
Гостиварпред 49 секунди

Апсење во Гостивар, пронајдени 34 пакувања хероин

Македонијапред 1 час

Армијата одбележува 30 години постоење

Вестипред 2 часа

Портокалово ниво на опасност, денеска и утре тропски температури

Македонијапред 12 часа

Битиќи: Леб ќе има по пристојни цени, можно е активирање на стоковните резерви

Мевмед Џафери, Маврово и Ростуше, ВМРО-ДПМНЕ, mevmed
Локални избори 2022пред 15 часа

Интервју со Мевмед Џафери, кандидат за градоначалник на Маврово и Ростуше од ВМРО ДПМНЕ

Медат Куртовски, Маврово и Ростуше, СДСМ
Локални избори 2022пред 16 часа

Интервју со Медат Куртовски, кандидат за градоначалник на Маврово и Ростуше од СДСМ

Македонијапред 17 часа

Утре и задутре трудниците и постарите да се ослободат од работа

Вестипред 19 часа

КФОР го зголеми присуството и патролирањето на косовско-српската граница

Гостиварпред 20 часа

Црковните старопечатени книги од Лазарополе подарени на Бигорски

Гостиварпред 20 часа

Немаат гајле, седнуваат зад волан без возачка – Над 410 казни во Гостивар за седум месеци

Македонијапред 21 час

Спасовски: Од 1 јануари државјанство во електронска форма и барање за пасош и лична карта по електронски пат

Гостиварпред 22 часа

Нарушен јавен ред и мир ноќеска пред локал во Гостивар

Локални избори 2022пред 23 часа

Интервјуа со кандидатите за градоначалник на Маврово и Ростуше на Gostivarpress.mk

Што, како, каде?!пред 6 дена

Неверојатни цени само за Вас! – Нов Ултра леток на Ултра Маркети

Што, како, каде?!пред 2 недели

Нова акција со СУПЕР НИСКИ ЦЕНИ во Монтенегро Маркети

Гостиварпред 2 недели

Од денес до недела Галичник филм фестивал

Македонијапред 1 недела

Во автобус кој се обраќал на линија Пореч-Гостивар запленето злато вредно над 600 илјади евра

Гостиварпред 1 недела

Гостивар: Лажно се претставувале како службени лица, со намера да и наштетат на верската заедница

Локални избори 2022пред 2 недели

Кандидатот за градоначалник на ВМРО-ДПМНЕ со порака до жителите на Маврово и Ростуше: На нашата општина му треба будење и домаќинско работење

Вестипред 2 недели

Путин: Европа треба да и се заблагодари на Турција

Гостиварпред 2 недели

Седум повредени лица во сообраќајка на автопатот Гостивар-Тетово

Гостиварпред 2 недели

Викенд временска прогноза

Вестипред 1 недела

Загина возач на магистралниот пат Кичево – Гостивар

Вестипред 2 недели

Инфлацијата во Турција достигна речиси 80%

Гостиварпред 2 недели

Приведени тројца гостиварци заради физички напад

Гостиварпред 1 недела

Во Требиште нарушен јавниот ред и мир со физички напад врз две лица

Гостиварпред 3 дена

Завршен настан од Летната школа во Гостивар – Среќни деца, задоволни ментори

Гостиварпред 2 недели

Свеченост по повод празникот Илинден во Гостивар

Гостиварпред 1 месец

Во Галичник ечеа македонски песни во чест на 1 век од раѓањето на Сариевски (Галерија)

Гостиварпред 1 месец

Отворен нов маркет на МОНТЕНЕГРО во Гостивар! Голема акција на дел од понудата

Гостиварпред 2 месеци

Пазар Гостивар: Поевтинети зеленчукот и овошјето, понудата богата и примамлива

Гостиварпред 3 месеци

Весели, разиграни дечиња на приредбата „Збогум градинке“ во Гостивар

Спортпред 3 месеци

Леуново достоен домаќин на првата теренска трка со пречки: Адреналин, забава, невреме, натпреварувачки дух!

Спортпред 3 месеци

МЗТ Скопје без проблеми во празната Младост против Гостивар 72-85

Спортпред 3 месеци

Пелистер славеше во празна сала со само „пет на пет“ против КК Гостивар

Вестипред 3 месеци

Наместо спортска игра, тотален хаос на натпреварот КК Гостивар-Пелистер

Спортпред 3 месеци

КК Гостивар го „стопи“ и Еуроникел 78-70

Гостиварпред 3 месеци

Концерт на гимназијата во Гостивар за успех на матурантите и добредојде на полуматурантите

Гостиварпред 4 месеци

Велигден 2022 во Гостивар: Сплотени со радост во срцата, Христос Воскресе-Навистина Воскресе!

Advertisement
Advertisement
Advertisement

Популарно изминативе 100 дена