Поврзи се со нас

Вести

Ги запознаваме ретките болести: Поточки-Лупски синдром/Potocki-Lupski syndrome

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Објавено

на

Поточки-Лупски синдром/Potocki-Lupski syndrome

МКБ Q 92.3

Преваленца (распространетост): 1/25.000

Поточки-Лупски синдромот е генетска болест која настанува како резултат на дупликација на мал дел од хромозомот 17, поточно на неговиот краток крак на позиција р11.2. Заболените имаат забавен развој, хипотонија, проблеми со хранење, а некои влегуваат во аутистичниот спектар. Болеста се наследува автосомно-доминантно, но повеќето заболени се резултат на „де ново“ настаната мутација. Дупликацијата за првпат е опишана како студија на случај во 1996 година. Во 2000 година е објавена првата студија за болеста, а во 2007 година се собрани доволно пациенти за да се заврши сеопфатната студија и да се даде детален клинички опис. Овој синдром е именуван по двајцата истражувачи вклучени во последните фази, д-р Лорејн Поточки и Џејмс Р. Лупски од Медицинскиот колеџ Бејлор.

Причини:

Две третини од заболените имаат дупликација на 17р11.2 дел од хромозомот 17 кој дел вклучува 3,7 милиони ДНА-градбени блокови или базни парови. Спротивно на ова, пак, делецијата на истиот дел се вика Смит-Магенис синдром. Кај oстанатите една третина од случаите, дупликацијата е подолга или пократка. Сите овие дупликации го опфаќаат само едниот од двата 17-хромозома во секоја клетка. Иако дуплицираниот регион содржи многу гени, сепак, истражувачите откриле дека дополнителната копија на еден ген кој се вика RAI1 е одговорен за повеќето симптоми на оваа болест. Имено, тоа е ген кој дава информации за правењето на протеини кои се одговорни за функцијата на други гени, од кои повеќето сѐ уште не се откриени. Не е откриено колку дополнителни копии од овој ген водат до интелектуална попреченост, како и други знаци и симптоми на оваа болест, па и на тоа поле се истражува.

Симптоми:

Симптомите и тежината на болеста варираат од едно лице до друго, знаат да бидат суптилни, а дијагнозата подоцна да се постави. Симптомите вклучуваат:

– вродени срцеви дефекти;

– хипотонија;

– отежнато хранење;

– бебето не напредува;

– моторичко и вербално заостанување;

– интелектуална попреченост;

– проблеми со однесување, хиперактивност, внимание, повлеченост;

– аутизам;

– невропсихијатриски нарушувања како биполарност или анксиозност;

– потребни се студии на долг временски рок во кои ќе бидат вклучени деца и возрасни заболени од ПТЛС за да се идентификуваат опсегот на варијабилноста на болеста, проблемите кои се јавуваат на одредена возраст, прогнозата на болеста, итн.;

– останатите симптоми вклучуваат: проблеми со слух, дентални проблеми, скелетни и бубрежни абнормалности во развојот и функцијата, проблеми со спиењето, суптилни фацијални абнормалности каде што надворешните агли на очите им се свртени надолу, триаголно лице, широко чело, мала вилица, широко поставени очи (хипертелоризам).

Последици:

Бебињата имаат хипотонија, потешкотии со хранењето, не ја зголемуваат својата тежина и висина, и секогаш имаат поситен раст од она бебе кое е со типичен развој. Околу 40 % имаат вродена срцева маана која може да биде живото-загрозувачки. Понатаму доцнат со развојот, имаат задоцнет говор и јазични способности, слаба, фина и груба моторика, потешкотии со седење, лазење, одење. Како стареат така пројавуваат интелектуална попреченост која се движи од блага до умерена, отежнат говор, бихевиорални проблеми, аутизам, итн.

Третман:

Третманот на овој синдром зависи од тежината на болеста и опфаќа комплициран мултидисциплинарен пристап на тим од лекари (педијатриски кардиолози и кардиохирурзи, нефролози, ортопеди, физиотерапевти, дефектолози, логопеди, психолози, психијатри). Раната интервенција е многу важна и се започнува веднаш по поставување на дијагнозата.

Сподели ја веста:
„МИНУТИ ЗА СЕКОГО“ | Фејзи и Ѓурчиновска | ЖЕНИТЕ ОД РУРАЛНИ СРЕДИНИ
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
ИЗБОРИ 2024пред 8 часа

Левица: Билјана Ванковска собра 10.000 потписи за претседателската кандидатура

Здравје и убавинапред 9 часа

Промени во и околу очите кои укажуваат на проблеми со срцето

Македонијапред 10 часа

Во градежништвото најмногу слободни работни места

Македонијапред 11 часа

Извршителите не ја почитуваат одредбата за застареност на долговите

Гостиварпред 12 часа

Бочварски во Гостивар: Граѓаните заслужуваат подобри и модерни патишта кои исто време ќе бидат и во функција на бизнисот

Македонијапред 13 часа

„Ова е неприродна ситуација и сериозен проблем“ – Зибери за состојбата со личните документи

Македонијапред 14 часа

Заврши мерката „гарантирана цена“ – Најавени засилени инспекции, но се бара и совест од трговците

Гостиварпред 16 часа

Очекуваме автопатот од Коридор 8 да биде готов во 2027-ма, изјави Џафери

Гостиварпред 17 часа

Џафери најави средба со жителите на Бањица за нивните барања околу експропријацијата за автопатот

Гостиварпред 2 недели

Курсна листа на НБРМ и приватните менувачници во Гостивар

Македонијапред 3 недели

Најнова одлука: Од утре промената на возачките, сообраќајните и патните листови ќе бидат без надоместок

Што, како, каде?!пред 4 недели

Гаражна распродажба во РАМСТОР: Огромни попусти до 70% на шопинг до 11ти Февруари!

Македонијапред 3 недели

Граѓаните затекнати во странство по 12 февруари со стари пасоши, ќе можат да се вратат со патен лист

Гостиварпред 4 недели

Таравари: Куршумот најден пред мојот дом е со јасна заканувачка мафијашка порака

Гостиварпред 2 недели

Велјаноски: Одлуката за вработување во гостиварската болница е противзаконска, прекршителите да бидат повикани на одговорност

Гостиварпред 3 недели

Утре во Гостивар можни прекини на водата и намален притисок поради пуштање во употреба на нов резервоар

Гостиварпред 4 недели

Пред влезната врата од куќата на Таравари оставен куршум

Гостиварпред 5 дена

Објавен повик за невработени-По 6.000 евра грант за да си отворат бизнис

Гостиварпред 1 месец

Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

Гостиварпред 2 месеци

Ангелчињата во Гостивар го најавија Христовото раѓање-Бадникова поворка 2024

Спортпред 3 месеци

По првиот круг од сезоната КК Гостивар „виси“ на 8-та позиција на табелата

Спортпред 3 месеци

Кехинде од пенал му пресуди на Македонија Ѓорче Петров 1-0

Гостиварпред 6 месеци

Стефановски: Гостивар одличен како домаќин и публика, благодариме од срце!

Спортпред 6 месеци

ФК Гостивар загуби на домашен терен од Силекс 1-2

Гостиварпред 7 месеци

Осветена црквата „Св.Климент Охридски“ во Пожаране: Да го чуваме православието, секој храм е парче небо на земјата!

Гостиварпред 7 месеци

Гостивар домаќин на атрактивна Меѓународна изложба на кучиња со учесници од 25 земји

ФОТО ВЕСТпред 7 месеци

ФОТО ВЕСТ | Августовска вечер низ Гостивар

Огласи за вработување:

- Клуб Спорт 77
- Млекара Маврово с.Ижиште
- M&M Медија ДООЕЛ Гостивар
Advertisement

Популарно изминативе 100 дена