Поврзи се со нас

Македонија

Ги запознаваме ретките болести: Дистална бубрежна тубуларна ацидоза

Објавено

на

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Дистална бубрежна тубуларна ацидоза
МКБ N25.8/Distal renal tubular acidosis

Дисталната бубрежна тубуларна ацидоза (дРТА) е нарушување кое се карактеризира со нарушена секреција на нето количеството на киселина од дисталниот тубул, а како резултат на тоа се јавува хиперхлоремична метаболна ацидоза. Класичната форма е често поврзана со хипокалемија, додека другите форми на стекнати дРТА може да бидат поврзани со хипокалемија, хиперкалемија или нормокалемија.

Почетокот на болеста може да се појави на било која возраст, во зависност од причината. Наследните подтипови на дРТА вклучуваат автозомно доминантно (АД) и автосомно рецесивно (АР) дРТА. Рецесивниот подтип на болеста поврзан со анемија, исто така, е опишан во Југоисточна Азија.

Формите на автозомно рецесивната дистална бубрежна тубуларна ацидоза често се дијагностицираат кај новороденчиња и мали деца. Автозомно доминантната форма најчесто се дијагностицира кај адолесцентите и млади пациенти.

Пациентите со дистална бубрежна тубуларна ацидоза можат да бидат асимптоматски или клинички да се презентираат со:

– Полиурија – зголемено мокрење. – Полидипсија – зголемена жед.
– Слабост и замор (симптоми кои се јавуваат како резултат на хипокалемијата).

Неуспехот за напредок, рахитисот, нарушениот раст (кај деца) и остеомалација или остеопенија (кај возрасни) се манифестации кои се јавуваат како резултат на губењето на калциумот преку урината и губењето на солите на калциум од коските. Обично се јавува и хиперкалциурија, нефролитијаза и нефрокалциноза. Ниското ниво на калиум во плазмата кај оние со класична форма, исто така може да биде причина за срцеви аритмии, парализа, па дури и смрт. Во рецесивните форми на дистална бубрежна тубуларна ацидоза, често се јавува прогресивна и иревизибилна (неповратна) глувост.

Дистална бубрежна тубуларна ацидоза може да биде наследна или стекната состојба. Автозомно доминантната дистална бубрежна тубуларна ацидоза обично се должи на мутации во СЛЦ4А1 генот. Мутациите во АТП6В1Б1 генот или АТП6В0A4 генот се одговорни за автосомно рецесивната форма на дистална бубрежна тубуларна ацидоза со глувост.

Автосомно рецесивната форма на дистална бубрежна тубуларна ацидоза без глувост или со присуство на глувост со доцна појава главно е опишана кај пациентите со мутации во АТП6В0A4 генот, но преклопувањето постои затоа што некои пациенти со оваа мутација развиваат глувост, а други не. Стекнатите форми на дистална бубрежна тубуларна ацидоза се смета дека се предизвикани од автоимуни заболувања, како што се Сјонгеровиот синдромот или пак се јавуваат секундарно на останати состојби како што се анемија на српестите клетки, системски лупус еритематозус, хронична опструктивна уропатија или по трансплантација на бубрег.

Сите форми на дисталната бубрежна тубуларна ацидоза се со хроничен тек и можно е да имаат значителни ефекти врз растот и развојот.

Терапијата со алкалии е стандарден третман (за да се постигне нормално ниво на бикарбонатите во серумот). На пациентите обично им се дава натриум бикарбонат или натриум цитрат.

Кај децата се даваат многу високи дози , додека на возрасните им треба многу пониски дози. Калиумот е исто така неопходен кај пациентите со хипокалемија и обично се препорачува калиум цитрат. Дозата зависи од тежината на хипокалемијата. Хиперкалемичните типови имаат потреба од слаб внес на калиум во исхраната и останатите видови на терапии.

Болеста се карактеризира со хиперхлоремична метаболна ацидоза. Неспособноста за спуштање на ПХ вредноста на урината под 5,5 и позитивниот анјонски јаз за време на спонтаната метаболна ацидоза е индикација што укажува на постоење на оваа ретка болест. Пациентите исто така, покажуваат и губење на калиум преку бубрезите, освен кај хиперкалемичниот тип на оваа болест.

Молекуларното генетско тестирање за една од причинските генетски мутации, исто така, може да ја потврди дијагнозата.

Преваленцата на болеста е непозната, но честопати е недоволно пријавена од страна на пациентите. Наследните форми се почести во области со висок степен на консангвинитет (Арапскиот полуостров и Северна Африка), додека пак стекнатите се пријавуваат почесто во западните земји. Наследените форми на болеста се наследуваат автозомно доминантно или рецесивно и можно е генетско советување.

Сподели ја веста:
Остави коментар

Оставете коментар

Вашата адреса за е-пошта нема да биде објавена. Задолжителните полиња се означени со *

Advertisement
Advertisement
Advertisement
Спортпред 6 часа

Шампионот се сопна во „Младост“ КК Гостивар – МЗТ Скопје 60:55

Деца Родителипред 7 часа

Зошто критичкото размислување е најважната вештина за вашето дете?

Македонијапред 10 часа

Децата од мали нозе да се учат за безбедноста во сообраќајот! Семејството е фактор на превенција

Гостиварпред 11 часа

До училиштата стигнале над 240 лажни дојави за бомби, се истражува кој и зошто ги пратил

Македонијапред 12 часа

Регулаторна: ЕВН Хоме да ги коригира сметките за струја и да направи соодветна распределба по блокови

Македонијапред 13 часа

Јаневска: Вработените во училиштата да комуницираат исклучиво преку службените е-адреси креирани од МОН

Спортпред 14 часа

Во евролигашки термин КК Гостивар денес ќе го пречека шампионот МЗТ Скопје

Гостиварпред 14 часа

Општина Гостивар: Дојавите за бомби се лажни, училиштата се безбедни

Гостиварпред 16 часа

Дојави за бомби и во училишта во Гостивар

Гостиварпред 3 недели

Се потсетуваме, најсреќните на Водици во Гостивар кои го извадија крстот од Вардар

Гостиварпред 3 недели

Празникот Водици во Вруток прославен традиционално со уникатни обичаи

Гостиварпред 3 недели

Фатено лице при кражба во манастирот Свето Преображение во Гостивар

Магазинпред 4 недели

Зошто не треба да ги плакнете садовите пред да ги ставите во машина за миење садови?

Гостиварпред 4 недели

Растечки тренд на разводи во Гостивар, се распаѓаат бракови и по 20 години заеднички живот

Гостиварпред 2 недели

Општина Гостивар ќе доделува субвенции за инвертери и велосипеди

Гостиварпред 2 недели

Гостивар-Девојче и момче ноќеска паднале во бессознание по пиење алкохол во дискотека

Гостиварпред 1 недела

Калта и загадувањето во Гостивар од изградбата на Коридорот 8, тема во Локалниот совет за превенција

Гостиварпред 4 недели

Сучење на врвките за градскиот крст во Гостивар

Гостиварпред 3 недели

Празникот Водици во Вруток прославен традиционално со уникатни обичаи

Гостиварпред 3 недели

Осветен Вардар во Гостивар – Масовно чествување на Богојавление – Водици 2025, топлината во срцата посилна од студот!

Гостиварпред 1 месец

Бадникова поворка 2025 во Гостивар – Река од дечиња низ улиците го навестија Христовото раѓање

Гостиварпред 3 месеци

ПАТЕПИС: Во прегратките на Кораб – Светилиштата како вечност        

Гостиварпред 5 месеци

Одбележани 80 години од злосторот во Беличица-Почит за положените животи за слободна Македонија

Гостиварпред 6 месеци

Кинолошки спектакл во Мавровско, над 200 кучиња на Меѓународната CACIB 2024 изложба

Гостиварпред 11 месеци

Света архијерејска Василиева литургија во Гостивар со гости од Србија и чин на ракоположување

Гостиварпред 11 месеци

Со љубов и почит кон корените – „Танец“ одржа концерт во Гостивар

Гостиварпред 1 година

Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

ОГЛАСИ ЗА ВРАБОТУВАЊЕ

- Хидротермика системи ДООЕЛ Гостивар
- М-Е Систем ДООЕЛ Гостивар
- М-Е Систем ДООЕЛ Гостивар

Заследете нѐ на Facebook

следете нѐ и на телеграм

Advertisement

Следете нѐ

Популарно изминативе 100 дена