Поврзи се со нас

Некатегоризирано

Ги запознаваме ретките болести: ИХТИОЗА

Објавено

на

    Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

    Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

    1. февруари 2019 година – ИХТИОЗА

    Erythrodermia ichtyosis formis congenital – МКБ Q80.2

    Клинички опис:

    Ихтиозата е хетерогена група на заболување, таа потекнува од грчкиот збор ichthys-риба и е описно име за групата генодерматози со нарушена кератинизација, проследена со сува кожа и појава на лушпи/сквами со различна големина, форма и боја. Ихтиозата обично се манифестира од раѓање и трае до крајот на животот, така што таа не влијае на животниот век, освен во екстремно тешки форми на Ихтио. Симпотомите се различни кај секој пациент, така што  двајца пациенти со ист тип на Ихтиоза, имаат различни симптоми.

    Класификација

    Ихтиозата опфаќа повеќе од 20 заболувања, кои се класифицирани во следните основни клинички форми.

    – Ichthyosis vulgaris

    Синоними: Ichthyosis simplex, Ichthyosis vulgaris dominans

    – Ichthyosis X-Conjuncta

    Синоними: Ichthyosis vulgaris recessive, X-linked recessive ichthyosis

    – Ichthyosis Lamellaris

    Синоними: erythrodermia Ichthyosiformis congenital non bullosa

    – Ichthyosis Epidermolytica

    Синоними: erythrodermia Ichthyosiformis congenital bullosa, Hyperkeratosis epidermolytica, Ichthyosis bullosa

    – Harlequin Foetus

    Синоними: Ichthyosis congenital letalis

    Erythrodermia ichtyosisformis congenital

    Инциденцата на умерена до тешка форма на ихтиоза е помеѓу 200-400 секоја година. Повеќе од 16.000 бебиња се раѓаат со некоја форма на Ихтиоза годишно, според The Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types, Inc.® (FIRST), но сепак, вистинската инциденца на ихтиозата може да биде уште поголема.

    Инцеденцата на Erythrodermia ichtyosisformis congenital е 1/200.000- 1/1.000.000. Новороденчето е често обвиткано со колодионска мембрана (тенка мембрана која на кожта изгледа како детето да е покриено со прозирна фолија, кожата е силно еритематозна, лесно распукува и создава услови за инфекции. Овие деца често се раѓаат предвремено. По исчезнувањето на целофанската обвивка се појавува сликата на ихтиозиформна еритродермија, со сквами на трупот и лицето, и покрупни сквами на екстремитетите. Присутен е ектропион кој може да перзистира во текот на животот, како и хиперкератоза на дланките и стапалата во различен степен. Дебелите рожни плочи на кожата се причина за флексорни контрактури на екстремитетите. Прстите се недоразвиени, нетолеранција кон топлина, алопеција, дистрофија на ноктите и слухот. Еритемот со тек на времето може да биде се помалку изразен, но десквамацијата перзистира.

    Erythrodermia ichtyosisformis congenital е генетско хетерогено заболување кое настанува поради одредени генски мутации. Наследувањето е автозомно рецесивно. Во однос на полот, расата и возраста може да кажеме дека ги погодува луѓето од сите возрасти, раси и пол.

    Дијагностицирање

    Општо земено, дијагнозата на ихтиозата, вклучувајќи ги сите типови и подтипови се заснова на: клиничката слика, позитивната фамилијарна анамнеза, патохистолошкиот наод и електрономикроскопскиот наод. Кај одредени типови возможна е и пренатална дијагноза. Исто така не се исклучува можнoста и за генетско тестирање. Докторите често користат генетско тестирање, со цел истото да им помогне во лекувањето и мониторингот на пациентот. Друга причина за потребата од генетско тестирање е ако личноста која има ихтиоза или некој член на семејството планира да оформи семејство.

    Мониторинг и терапија

    Наследните ихтиози се болести кои траат доживотно, а терапијата е симптоматска, со цел ублажување на симптомите. Лекувањето има за цел, намалување на хиперкератозата со помош на кератолитици и хидратација на сувата кожа со емолиенси. Локалниот третман се спроведува со апликација на препарати кои содржат уреа 5-10% лосиони или кремови; салицилати 5-10% или комбинирани со кортикостероиди (внимателно кај децата во мала возраст поради опасност од интоксикација). Се употребуваат млечна киселина (Ас. lacticum) или лимонова киселина (Ас. citricum) 1- 3% во кремови; витамин А-киселина-0,05% (третиноин). Кортикостероидни кремови се препорачуваат при зафаќање на превојните регии и при еритродермичните форми. Потребно е често капење во млака вода и нега на кожата со неутрални хидратантни кремови од растително потекло и избегнување на супуни или со рН 7.

    При потешките форми, времено, се користи системска терапија со: кортикостероиди во умерени дози на ргеdnisolоп. Оралните ретиноиди (acitretinum-neotigason) може да се користат во тешки форми на болеста, но се помалку толерирани отколку во случај на Ламеларна Ихтиоза.

    За некои пациенти постои значително подобрување со текот на времето, но болеста често останува стабилна во текот на животот, со периоди на егзацербација. Очекуваното траење на животот е нормално. Болеста има силно влијание врз квалитетот на животот поради променетиот физички изглед, проблематичните симптоми и ограничувањата поради болеста и терапијата.

    Сподели ја веста:
    Остави коментар

    Оставете коментар

    Вашата адреса за е-пошта нема да биде објавена. Задолжителните полиња се означени со *

    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Advertisement
    Културапред 3 часа

    Да се претстават обичаите, да се задржи традицијата! Велигденски концерт со ора и песни во Гостивар

    Занимливостипред 5 часа

    Бумери и Gen Z -две генерации, два света

    Гостиварпред 7 часа

    Засилени контроли во Гостивар: Санкционирани 61 прекршок за еден ден

    Македонијапред 8 часа

    Почина 24 годишно момче, пожарот во Кочани ја зеде шеесет и втората жртва

    Гостиварпред 10 часа

    Средба на полицијата и црковните лица во Гостивар во пресрет на Велигден

    Културапред 11 часа

    Изложба на фотографии со културното наследство на Гостивар – Да се знае, почитува и чува!

    Македонијапред 12 часа

    Аптеките да не мора да ги објавуваат цените онлајн, бара Здружението на приватни аптеки

    Светпред 17 часа

    Велики четврток, пред изгрејсонце вапсани првите велигденски јајца!

    Магазинпред 1 ден

    Кога мислите нè мамат – 4 начини на размислување што ни прават штета

    Што, како, каде?!пред 2 недели

    Во Гостивар отворен нов салон за убавина „Beauty Room Stella“ – Жените го заслужуваат најдоброто!

    Македонијапред 5 дена

    Православен празник Цветници, предвесник на Велигден

    Македонијапред 6 дена

    Денеска е Лазарова сабота во спомен на чудесното воскресение на Лазар извршено до Исус Христос

    Спортпред 4 недели

    Гостиварецот Воислав Мерџановски нов претседател на Шаховската федерација на Македонија

    Македонијапред 4 недели

    Раководител од Општина Маврово и Ростуше фатен при примање поткуп од 13.000 евра

    Гостиварпред 3 недели

    Гостиварец пријавен за напад врз поранешната сопруга и нејзините мајка и партнер

    Рецептипред 2 недели

    Посен десерт со лесна и брза подготовка, а одличен вкус

    Македонијапред 3 недели

    Објавени правните лица на кои ќе им бидат одземени лиценците за градежно работење и урбанистичко планирање

    Гостиварпред 3 недели

    Тамара од Гостивар вечерва на престижниот фестивал Сан Ремо Јуниор: Ќе пеам во чест на жртвите и повредените во пожарот во Кочани!

    Гостиварпред 3 месеци

    Празникот Водици во Вруток прославен традиционално со уникатни обичаи

    Гостиварпред 3 месеци

    Осветен Вардар во Гостивар – Масовно чествување на Богојавление – Водици 2025, топлината во срцата посилна од студот!

    Гостиварпред 3 месеци

    Бадникова поворка 2025 во Гостивар – Река од дечиња низ улиците го навестија Христовото раѓање

    Гостиварпред 5 месеци

    ПАТЕПИС: Во прегратките на Кораб – Светилиштата како вечност        

    Гостиварпред 7 месеци

    Одбележани 80 години од злосторот во Беличица-Почит за положените животи за слободна Македонија

    Гостиварпред 9 месеци

    Кинолошки спектакл во Мавровско, над 200 кучиња на Меѓународната CACIB 2024 изложба

    Гостиварпред 1 година

    Света архијерејска Василиева литургија во Гостивар со гости од Србија и чин на ракоположување

    Гостиварпред 1 година

    Со љубов и почит кон корените – „Танец“ одржа концерт во Гостивар

    Гостиварпред 1 година

    Водици 2024 Гостивар: Осветени водите на Вардар – Бог се јави, Навистина се јави!

    ОГЛАСИ ЗА ВРАБОТУВАЊЕ

    Заследете нѐ на Facebook

    следете нѐ и на телеграм

    Advertisement

    Следете нѐ

    Популарно изминативе 100 дена