Поврзи се со нас

Вести Гостивар

Ги запознаваме ретките болести: ИХТИОЗА

Објавено

на

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ИХТИОЗА

Erythrodermia ichtyosis formis congenital – МКБ Q80.2

Клинички опис:

Ихтиозата е хетерогена група на заболување, таа потекнува од грчкиот збор ichthys-риба и е описно име за групата генодерматози со нарушена кератинизација, проследена со сува кожа и појава на лушпи/сквами со различна големина, форма и боја. Ихтиозата обично се манифестира од раѓање и трае до крајот на животот, така што таа не влијае на животниот век, освен во екстремно тешки форми на Ихтио. Симпотомите се различни кај секој пациент, така што  двајца пациенти со ист тип на Ихтиоза, имаат различни симптоми.

Класификација

Ихтиозата опфаќа повеќе од 20 заболувања, кои се класифицирани во следните основни клинички форми.

– Ichthyosis vulgaris

Синоними: Ichthyosis simplex, Ichthyosis vulgaris dominans

– Ichthyosis X-Conjuncta

Синоними: Ichthyosis vulgaris recessive, X-linked recessive ichthyosis

– Ichthyosis Lamellaris

Синоними: erythrodermia Ichthyosiformis congenital non bullosa

– Ichthyosis Epidermolytica

Синоними: erythrodermia Ichthyosiformis congenital bullosa, Hyperkeratosis epidermolytica, Ichthyosis bullosa

– Harlequin Foetus

Синоними: Ichthyosis congenital letalis

Erythrodermia ichtyosisformis congenital

Инциденцата на умерена до тешка форма на ихтиоза е помеѓу 200-400 секоја година. Повеќе од 16.000 бебиња се раѓаат со некоја форма на Ихтиоза годишно, според The Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types, Inc.® (FIRST), но сепак, вистинската инциденца на ихтиозата може да биде уште поголема.

Инцеденцата на Erythrodermia ichtyosisformis congenital е 1/200.000- 1/1.000.000. Новороденчето е често обвиткано со колодионска мембрана (тенка мембрана која на кожта изгледа како детето да е покриено со прозирна фолија, кожата е силно еритематозна, лесно распукува и создава услови за инфекции. Овие деца често се раѓаат предвремено. По исчезнувањето на целофанската обвивка се појавува сликата на ихтиозиформна еритродермија, со сквами на трупот и лицето, и покрупни сквами на екстремитетите. Присутен е ектропион кој може да перзистира во текот на животот, како и хиперкератоза на дланките и стапалата во различен степен. Дебелите рожни плочи на кожата се причина за флексорни контрактури на екстремитетите. Прстите се недоразвиени, нетолеранција кон топлина, алопеција, дистрофија на ноктите и слухот. Еритемот со тек на времето може да биде се помалку изразен, но десквамацијата перзистира.

Erythrodermia ichtyosisformis congenital е генетско хетерогено заболување кое настанува поради одредени генски мутации. Наследувањето е автозомно рецесивно. Во однос на полот, расата и возраста може да кажеме дека ги погодува луѓето од сите возрасти, раси и пол.

Дијагностицирање

Општо земено, дијагнозата на ихтиозата, вклучувајќи ги сите типови и подтипови се заснова на: клиничката слика, позитивната фамилијарна анамнеза, патохистолошкиот наод и електрономикроскопскиот наод. Кај одредени типови возможна е и пренатална дијагноза. Исто така не се исклучува можнoста и за генетско тестирање. Докторите често користат генетско тестирање, со цел истото да им помогне во лекувањето и мониторингот на пациентот. Друга причина за потребата од генетско тестирање е ако личноста која има ихтиоза или некој член на семејството планира да оформи семејство.

Мониторинг и терапија

Наследните ихтиози се болести кои траат доживотно, а терапијата е симптоматска, со цел ублажување на симптомите. Лекувањето има за цел, намалување на хиперкератозата со помош на кератолитици и хидратација на сувата кожа со емолиенси. Локалниот третман се спроведува со апликација на препарати кои содржат уреа 5-10% лосиони или кремови; салицилати 5-10% или комбинирани со кортикостероиди (внимателно кај децата во мала возраст поради опасност од интоксикација). Се употребуваат млечна киселина (Ас. lacticum) или лимонова киселина (Ас. citricum) 1- 3% во кремови; витамин А-киселина-0,05% (третиноин). Кортикостероидни кремови се препорачуваат при зафаќање на превојните регии и при еритродермичните форми. Потребно е често капење во млака вода и нега на кожата со неутрални хидратантни кремови од растително потекло и избегнување на супуни или со рН 7.

При потешките форми, времено, се користи системска терапија со: кортикостероиди во умерени дози на ргеdnisolоп. Оралните ретиноиди (acitretinum-neotigason) може да се користат во тешки форми на болеста, но се помалку толерирани отколку во случај на Ламеларна Ихтиоза.

За некои пациенти постои значително подобрување со текот на времето, но болеста често останува стабилна во текот на животот, со периоди на егзацербација. Очекуваното траење на животот е нормално. Болеста има силно влијание врз квалитетот на животот поради променетиот физички изглед, проблематичните симптоми и ограничувањата поради болеста и терапијата.

Остави коментар

Leave a Reply

Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement
Advertisement

Отворени огласи за вработување:

ИСТРАЖУВАЧКА АНКЕТА:

Дали користите PayPal?

Advertisement
Македонијапред 6 часа

Битиќи: Леб ќе има по пристојни цени, можно е активирање на стоковните резерви

Мевмед Џафери, Маврово и Ростуше, ВМРО-ДПМНЕ, mevmed
Локални избори 2022пред 9 часа

Интервју со Мевмед Џафери, кандидат за градоначалник на Маврово и Ростуше од ВМРО ДПМНЕ

Медат Куртовски, Маврово и Ростуше, СДСМ
Локални избори 2022пред 10 часа

Интервју со Медат Куртовски, кандидат за градоначалник на Маврово и Ростуше од СДСМ

Македонијапред 11 часа

Утре и задутре трудниците и постарите да се ослободат од работа

Вестипред 13 часа

КФОР го зголеми присуството и патролирањето на косовско-српската граница

Гостиварпред 13 часа

Црковните старопечатени книги од Лазарополе подарени на Бигорски

Гостиварпред 14 часа

Немаат гајле, седнуваат зад волан без возачка – Над 410 казни во Гостивар за седум месеци

Македонијапред 15 часа

Спасовски: Од 1 јануари државјанство во електронска форма и барање за пасош и лична карта по електронски пат

Гостиварпред 16 часа

Нарушен јавен ред и мир ноќеска пред локал во Гостивар

Локални избори 2022пред 17 часа

Интервјуа со кандидатите за градоначалник на Маврово и Ростуше на Gostivarpress.mk

Гостиварпред 18 часа

Таравари: За излез од неизлезот – Техничка влада!

Македонијапред 18 часа

Авто-плинот од денес со нова намалена цена

Занимливостипред 19 часа

Мозокот зад возењето велосипед

Што, како, каде?!пред 6 дена

Неверојатни цени само за Вас! – Нов Ултра леток на Ултра Маркети

Што, како, каде?!пред 2 недели

Нова акција со СУПЕР НИСКИ ЦЕНИ во Монтенегро Маркети

Гостиварпред 2 недели

Од денес до недела Галичник филм фестивал

Македонијапред 1 недела

Во автобус кој се обраќал на линија Пореч-Гостивар запленето злато вредно над 600 илјади евра

Гостиварпред 1 недела

Гостивар: Лажно се претставувале како службени лица, со намера да и наштетат на верската заедница

Локални избори 2022пред 2 недели

Кандидатот за градоначалник на ВМРО-ДПМНЕ со порака до жителите на Маврово и Ростуше: На нашата општина му треба будење и домаќинско работење

Вестипред 2 недели

Путин: Европа треба да и се заблагодари на Турција

Гостиварпред 2 недели

Седум повредени лица во сообраќајка на автопатот Гостивар-Тетово

Гостиварпред 2 недели

Викенд временска прогноза

Вестипред 1 недела

Загина возач на магистралниот пат Кичево – Гостивар

Вестипред 2 недели

Инфлацијата во Турција достигна речиси 80%

Гостиварпред 1 недела

Во Требиште нарушен јавниот ред и мир со физички напад врз две лица

Гостиварпред 2 недели

Приведени тројца гостиварци заради физички напад

Гостиварпред 3 дена

Завршен настан од Летната школа во Гостивар – Среќни деца, задоволни ментори

Гостиварпред 2 недели

Свеченост по повод празникот Илинден во Гостивар

Гостиварпред 1 месец

Во Галичник ечеа македонски песни во чест на 1 век од раѓањето на Сариевски (Галерија)

Гостиварпред 1 месец

Отворен нов маркет на МОНТЕНЕГРО во Гостивар! Голема акција на дел од понудата

Гостиварпред 2 месеци

Пазар Гостивар: Поевтинети зеленчукот и овошјето, понудата богата и примамлива

Гостиварпред 3 месеци

Весели, разиграни дечиња на приредбата „Збогум градинке“ во Гостивар

Спортпред 3 месеци

Леуново достоен домаќин на првата теренска трка со пречки: Адреналин, забава, невреме, натпреварувачки дух!

Спортпред 3 месеци

МЗТ Скопје без проблеми во празната Младост против Гостивар 72-85

Спортпред 3 месеци

Пелистер славеше во празна сала со само „пет на пет“ против КК Гостивар

Вестипред 3 месеци

Наместо спортска игра, тотален хаос на натпреварот КК Гостивар-Пелистер

Спортпред 3 месеци

КК Гостивар го „стопи“ и Еуроникел 78-70

Гостиварпред 3 месеци

Концерт на гимназијата во Гостивар за успех на матурантите и добредојде на полуматурантите

Гостиварпред 4 месеци

Велигден 2022 во Гостивар: Сплотени со радост во срцата, Христос Воскресе-Навистина Воскресе!

Advertisement
Advertisement
Advertisement

Популарно изминативе 100 дена